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Gène

CC2D2A

coiled-coil and C2 domain containing 2A

Résumé

Localisation cytogénétique
4p15.32
Coordonnées
Chromosome 4 : 15 469 882–15 601 552 (GRCh38)
Exons
37 exons sur 131,7 kb
Protéine
1 620 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
KIAA1345, MKS6, JBTS9
Transcrit MANE Select
ENST00000424120.6NM_001378615.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Autosomique récessif

      Le syndrome de Joubert (SJ) et les troubles apparentés (JSRD) constituent un groupe de syndromes associant retard de développement et anomalies congénitales multiples, dont la caractéristique obligatoire est le « signe de la dent molaire » (MTS), une malformation complexe du mésencéphale et du rhombencéphale visible à l'imagerie cérébrale. Le MTS se caractérise par une hypodysplasie du vermis cérébelleux, un épaississement et une mauvaise orientation des pédoncules cérébelleux supérieurs, ainsi qu'une fosse interpédonculaire anormalement profonde.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

      L'un des 57 gènes qui lui sont liés

      Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CC2D2A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de CC2D2A. CC2D2A et 9 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 15 035 717 à 16 035 716.Chromosome 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCPEB2 : 15 002 481–15 070 153, brin directCPEB2C1QTNF7 : 15 339 818–15 446 167, brin directC1QTNF7CC2D2A : 15 469 882–15 601 552, brin directCC2D2AFBXL5 : 15 569 541–15 681 679, brin inverseFBXL5ZBED11 : 15 681 506–15 690 447, brin directZBED11BST1 : 15 702 993–15 775 614, brin directBST1CD38 : 15 778 275–15 853 232, brin directCD38FGFBP1 : 15 934 507–15 948 427, brin inverseFGFBP1FGFBP2 : 15 960 245–15 969 309, brin inverseFGFBP2PROM1 : 15 963 076–16 084 378, brin inversePROM1Schéma de CC2D2A : 37 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 11 sites connus associés à une maladieExon 7 : 9 sites connus associés à une maladieExon 8 : 10 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 9 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 13 : 11 sites connus associés à une maladieExon 14 : 9 sites connus associés à une maladieExon 15 : 14 sites connus associés à une maladieExon 16 : 15 sites connus associés à une maladieExon 17 : 10 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 7 sites connus associés à une maladieExon 20 : 9 sites connus associés à une maladieExon 21 : 14 sites connus associés à une maladieExon 22 : 9 sites connus associés à une maladieExon 23 : 7 sites connus associés à une maladieExon 24 : 7 sites connus associés à une maladieExon 25 : 7 sites connus associés à une maladieExon 26 : 14 sites connus associés à une maladieExon 27 : 6 sites connus associés à une maladieExon 28 : 7 sites connus associés à une maladieExon 29 : 19 sites connus associés à une maladieExon 30 : 17 sites connus associés à une maladieExon 31 : 8 sites connus associés à une maladieExon 32 : 10 sites connus associés à une maladieExon 33 : 9 sites connus associés à une maladieExon 34 : 11 sites connus associés à une maladieExon 35 : 11 sites connus associés à une maladieExon 36 : 24 sites connus associés à une maladieExon 37 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 15 469 882–15 470 057, 176 basesExon 2 : 15 475 915–15 475 971, 57 basesExon 3 : 15 478 723–15 478 806, 84 basesExon 4 : 15 480 704–15 480 827, 124 basesExon 5 : 15 502 429–15 502 517, 89 basesExon 6 : 15 502 822–15 502 923, 102 basesExon 7 : 15 510 139–15 510 240, 102 basesExon 8 : 15 511 247–15 511 423, 177 basesExon 9 : 15 514 707–15 514 869, 163 basesExon 10 : 15 515 868–15 516 004, 137 basesExon 11 : 15 516 625–15 516 756, 132 basesExon 12 : 15 527 447–15 527 656, 210 basesExon 13 : 15 528 620–15 528 726, 107 basesExon 14 : 15 533 193–15 533 333, 141 basesExon 15 : 15 536 920–15 537 076, 157 basesExon 16 : 15 537 899–15 538 137, 239 basesExon 17 : 15 540 837–15 541 014, 178 basesExon 18 : 15 550 824–15 550 980, 157 basesExon 19 : 15 553 158–15 553 305, 148 basesExon 20 : 15 555 072–15 555 210, 139 basesExon 21 : 15 557 304–15 557 507, 204 basesExon 22 : 15 559 165–15 559 257, 93 basesExon 23 : 15 560 531–15 560 622, 92 basesExon 24 : 15 563 355–15 563 522, 168 basesExon 25 : 15 567 377–15 567 482, 106 basesExon 26 : 15 567 677–15 567 786, 110 basesExon 27 : 15 569 293–15 569 389, 97 basesExon 28 : 15 570 398–15 570 496, 99 basesExon 29 : 15 574 150–15 574 326, 177 basesExon 30 : 15 579 968–15 580 171, 204 basesExon 31 : 15 586 157–15 586 246, 90 basesExon 32 : 15 587 816–15 587 929, 114 basesExon 33 : 15 589 545–15 589 679, 135 basesExon 34 : 15 596 085–15 596 207, 123 basesExon 35 : 15 597 407–15 597 465, 59 basesExon 36 : 15 599 529–15 599 706, 178 basesExon 37 : 15 601 237–15 601 552, 316 bases15101520253035375′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 131,7 kb du gène ; 4 863 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CC2D2A

407

positions dans CC2D2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 131,7 kb de CC2D2A, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CC2D2A : coiled-coil and C2 domain containing 2A. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cc2d2a

Vancouver

Dante Labs. Gène CC2D2A : coiled-coil and C2 domain containing 2A [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cc2d2a

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