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Gène

MUTYH

mutY DNA glycosylase

Résumé

Localisation cytogénétique
1p34.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 45 329 242–45 339 970 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 10,7 kb
Protéine
521 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MYH
Transcrit MANE Select
ENST00000456914.7NM_001048174.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cancer colorectal et polypose

    • Polypose adénomateuse familiale (forme classique ou atténuée)Autosomique dominant

      Des centaines à des milliers d'adénomes colorectaux, avec un risque quasi certain de cancer colorectal en l'absence de traitement ; comprend la PAF liée à APC ainsi que les polyposes liées à MUTYH, NTHL1 et MSH3.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MUTYH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de MUTYH. MUTYH et 19 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 44 834 606 à 45 834 605.Chromosome 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2 : 44 819 154–44 843 253, brin inversePTCH2EIF2B3 : 44 850 464–44 986 722, brin inverseEIF2B3HECTD3 : 45 002 540–45 011 369, brin inverseHECTD3UROD : 45 010 950–45 015 577, brin directURODZSWIM5 : 45 016 395–45 306 209, brin inverseZSWIM5HPDL : 45 326 895–45 328 710, brin directHPDLMUTYH : 45 329 242–45 339 970, brin inverseMUTYH : 45 329 262–45 491 155, brin inverseTOE1 : 45 339 938–45 345 623, brin directTOE1TESK2 : 45 343 877–45 491 203, brin inverseCCDC163 : 45 493 863–45 500 163, brin inverseCCDC163MMACHC : 45 500 186–45 513 382, brin directMMACHCPRDX1 : 45 510 914–45 542 816, brin inversePRDX1AKR1A1 : 45 550 475–45 570 051, brin directAKR1A1NASP : 45 583 576–45 618 905, brin directNASPCCDC17 : 45 620 044–45 624 062, brin inverseCCDC17GPBP1L1 : 45 627 284–45 688 408, brin inverseGPBP1L1TMEM69 : 45 688 149–45 718 150, brin directTMEM69KLHL27 : 45 692 370–45 750 805, brin inverseKLHL27MAST2 : 45 786 987–46 036 228, brin directMAST2Schéma de MUTYH : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 16 : 13 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 14 : 32 sites connus associés à une maladieExon 13 : 38 sites connus associés à une maladieExon 12 : 34 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 29 sites connus associés à une maladieExon 9 : 27 sites connus associés à une maladieExon 8 : 22 sites connus associés à une maladieExon 7 : 16 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 23 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 42 sites connus associés à une maladieExon 2 : 18 sites connus associés à une maladieExon 16 : 45 329 242–45 329 437, 196 basesExon 15 : 45 330 516–45 330 557, 42 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 14 : 45 331 182–45 331 334, 153 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 13 : 45 331 420–45 331 556, 137 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 12 : 45 331 661–45 331 849, 189 bases. 12 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 11 : 45 332 023–45 332 086, 64 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 45 332 166–45 332 310, 145 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 45 332 391–45 332 488, 98 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 45 332 574–45 332 687, 114 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 45 332 763–45 332 834, 72 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 45 332 918–45 332 959, 42 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 45 333 097–45 333 170, 74 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 45 333 285–45 333 324, 40 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 45 333 413–45 333 561, 149 bases. 13 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 45 334 391–45 334 511, 121 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 45 339 899–45 339 970, 72 bases16141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 10,7 kb du gène ; 1 566 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MUTYH

398

positions dans MUTYH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,7 kb de MUTYH, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

Variants avec une page (131)

Les variants MUTYH disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A17Pfs*46c.49delExon 245 334 456Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A259Pfs*32c.775delExon 1045 332 239Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A357Pfs*23c.1063delExon 1245 331 699Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.-6-2A>GIntron 145 334 513Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.115+1G>AIntron 245 334 390Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.115+2T>GIntron 245 334 389Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.224G>AExon 345 333 453Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.228C>GExon 345 333 449Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.264+1G>TIntron 345 333 412Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.304+2T>CIntron 445 333 283Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 131 variants MUTYH →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MUTYH : mutY DNA glycosylase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mutyh

Vancouver

Dante Labs. Gène MUTYH : mutY DNA glycosylase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mutyh

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