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Gène

CELF2

CUGBP Elav-like family member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
10p14
Coordonnées
Chromosome 10 : 11 017 872–11 336 675 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 318,8 kb
Protéine
521 acides aminés
Aussi appelé
Etr-3, NAPOR-2, BRUNOL3
Symboles précédents
CUGBP2
Transcrit MANE Select
ENST00000633077.2NM_001326342.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de CELF2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de CELF2. CELF2 et 1 gène à proximité sur le chromosome 10, de 10 677 274 à 11 677 273.Chromosome 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbCELF2 : 11 017 872–11 336 675, brin directCELF2USP6NL : 11 460 328–11 611 807, brin inverseUSP6NLSchéma de CELF2 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 11 017 872–11 018 163, 292 basesExon 2 : 11 165 486–11 165 682, 197 basesExon 3 : 11 217 425–11 217 507, 83 basesExon 4 : 11 249 153–11 249 201, 49 basesExon 5 : 11 257 738–11 257 872, 135 basesExon 6 : 11 266 598–11 266 677, 80 basesExon 7 : 11 270 666–11 270 824, 159 basesExon 8 : 11 275 057–11 275 120, 64 basesExon 9 : 11 288 418–11 288 552, 135 basesExon 10 : 11 314 139–11 314 258, 120 basesExon 11 : 11 321 189–11 321 386, 198 basesExon 12 : 11 325 836–11 325 979, 144 basesExon 13 : 11 328 926–11 336 675, 7 750 bases1510135′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 9,4 kb sur les 318,8 kb du gène ; 1 566 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CELF2

    12

    positions dans CELF2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 318,8 kb de CELF2, introns compris, et pas seulement les 9,4 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CELF2 : CUGBP Elav-like family member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/celf2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CELF2 : CUGBP Elav-like family member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/celf2

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