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Gène

ALDH18A1

aldehyde dehydrogenase 18 family member A1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 95 605 941–95 656 711 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 50,8 kb
Protéine
795 acides aminés
Aussi appelé
P5CS
Symboles précédents
GSAS, PYCS, SPG9
Transcrit MANE Select
ENST00000371224.7NM_002860.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) est une maladie héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, excédentaire, affaissée et inélastique, associée à des anomalies squelettiques et développementales et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes héréditaires différentes de CL ont été décrites, se distinguant par leur mode de transmission génétique ainsi que par l'étendue de l'atteinte des organes internes, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ALDH18A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de ALDH18A1. ALDH18A1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 95 131 326 à 96 131 325.Chromosome 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6 : 95 194 200–95 228 929, brin directACSM6PDLIM1 : 95 237 569–95 291 126, brin inversePDLIM1SORBS1 : 95 311 390–95 561 469, brin inverseSORBS1ALDH18A1 : 95 605 941–95 656 711, brin inverseALDH18A1TCTN3 : 95 659 823–95 694 143, brin inverseTCTN3ENTPD1 : 95 711 752–95 901 433, brin directENTPD1 : 95 860 548–95 924 844, brin directCC2D2B : 95 907 603–96 033 745, brin directCC2D2BCCNJ : 96 043 053–96 060 870, brin directCCNJZNF518A : 96 129 695–96 205 288, brin directZNF518ASchéma de ALDH18A1 : 18 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 18 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 95 605 941–95 606 943, 1 003 basesExon 17 : 95 610 197–95 610 292, 96 basesExon 16 : 95 611 256–95 611 442, 187 basesExon 15 : 95 613 742–95 613 863, 122 basesExon 14 : 95 613 966–95 614 161, 196 basesExon 13 : 95 616 477–95 616 614, 138 basesExon 12 : 95 621 031–95 621 251, 221 basesExon 11 : 95 625 362–95 625 455, 94 basesExon 10 : 95 626 703–95 626 776, 74 basesExon 9 : 95 627 442–95 627 586, 145 basesExon 8 : 95 628 368–95 628 492, 125 basesExon 7 : 95 632 959–95 633 049, 91 basesExon 6 : 95 633 491–95 633 649, 159 basesExon 5 : 95 637 093–95 637 197, 105 basesExon 4 : 95 637 287–95 637 436, 150 basesExon 3 : 95 642 992–95 643 206, 215 basesExon 2 : 95 653 290–95 653 405, 116 basesExon 1 : 95 656 597–95 656 711, 115 bases1816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 50,8 kb du gène ; 2 388 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ALDH18A1

55

positions dans ALDH18A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 50,8 kb de ALDH18A1, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ALDH18A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ALDH18A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 47 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ALDH18A1 : aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aldh18a1

Vancouver

Dante Labs. Gène ALDH18A1 : aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aldh18a1

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