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Gène

HNF1B

HNF1 homeobox B

Résumé

Localisation cytogénétique
17q12
Coordonnées
Chromosome 17 : 37 686 431–37 745 059 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 58,6 kb
Protéine
557 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
LFB3, VHNF1, HNF1beta, MODY5, HNF1β
Symboles précédents
TCF2
Transcrit MANE Select
ENST00000617811.5NM_000458.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie tubulo-interstitielle rénale autosomique dominante

    • Néphropathie hyperuricémique juvénile familialeAutosomique dominant

      Maladie rénale tubulo-interstitielle à transmission autosomique dominante, le plus souvent causée par des variants de UMOD (et, plus rarement, de REN ou SEC61A1), associée à une hyperuricémie, à une goutte précoce et à une perte progressive de la fonction rénale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet d'assurer le suivi de la fonction rénale, de traiter la goutte et d'évaluer avec soin les donneurs vivants apparentés. La forme liée à REN peut répondre à la fludrocortisone.

  • Diabète sucré

    • Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée

  • Diabète de type MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

    • Autosomique dominant

      Le diabète de type MODY (maturity-onset diabetes of the young) est une forme rare, familiale, cliniquement et génétiquement hétérogène de diabète, caractérisée par un début précoce (généralement entre 10 et 45 ans), le maintien d'une production endogène d'insuline, l'absence d'auto-immunité contre les cellules bêta pancréatiques, l'absence d'obésité et d'insulinorésistance, ainsi que par des manifestations extra-pancréatiques dans certains sous-types.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      MODY-GCK : aucun traitement nécessaire ; MODY-HNF1A/HNF4A : sulfamides hypoglycémiants à faible dose ; MODY-HNF1B : insuline + surveillance rénale ; DT2 polygénique : modification des habitudes de vie, metformine, agonistes du GLP-1, inhibiteurs du SGLT2 selon le profil des comorbidités

  • Diabète néonatal

    • Diabète diagnostiqué au cours des premiers mois de vie, permanent ou transitoire, causé par des anomalies d'un seul gène affectant la production ou la sécrétion d'insuline.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La plupart des personnes atteintes d'un diabète néonatal lié à KCNJ11 ou ABCC8 peuvent passer des injections d'insuline à des comprimés de sulfonylurées, souvent avec un meilleur contrôle de la glycémie.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de HNF1B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de HNF1B. HNF1B et 12 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 37 215 745 à 38 215 744.Chromosome 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbACACA : 37 084 992–37 406 853, brin inverseACACAC17orf78 : 37 375 985–37 392 708, brin directC17orf78TADA2A : 37 406 731–37 479 807, brin directTADA2ADUSP14 : 37 488 397–37 513 832, brin directDUSP14SYNRG : 37 514 795–37 609 490, brin inverseSYNRGDDX52 : 37 609 739–37 643 530, brin inverseDDX52HNF1B : 37 686 431–37 745 059, brin inverseHNF1BTBC1D3K : 37 924 415–37 935 371, brin directTBC1D3KTBC1D3L : 37 978 154–37 989 389, brin inverseTBC1D3LTBC1D3D : 38 003 976–38 014 908, brin directTBC1D3DTBC1D3C : 38 057 693–38 068 634, brin inverseTBC1D3CTBC1D3E : 38 127 951–38 138 868, brin directTBC1D3ETBC1D3 : 38 181 659–38 194 017, brin inverseTBC1D3Schéma de HNF1B : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 11 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 13 sites connus associés à une maladieExon 4 : 38 sites connus associés à une maladieExon 3 : 26 sites connus associés à une maladieExon 2 : 54 sites connus associés à une maladieExon 1 : 35 sites connus associés à une maladieExon 9 : 37 686 431–37 687 392, 962 basesExon 8 : 37 699 076–37 699 194, 119 basesExon 7 : 37 700 983–37 701 177, 195 basesExon 6 : 37 704 917–37 705 049, 133 basesExon 5 : 37 710 503–37 710 663, 161 basesExon 4 : 37 731 595–37 731 830, 236 basesExon 3 : 37 733 557–37 733 821, 265 basesExon 2 : 37 739 440–37 739 639, 200 basesExon 1 : 37 744 541–37 745 059, 519 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 58,6 kb du gène ; 1 674 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HNF1B

212

positions dans HNF1B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 58,6 kb de HNF1B, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HNF1B : HNF1 homeobox B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hnf1b

Vancouver

Dante Labs. Gène HNF1B : HNF1 homeobox B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hnf1b

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