Gène
PAH
phenylalanine hydroxylase
- HGNC 8582(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000171759(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5053(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q23.2
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 102 836 889–102 917 244 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 80,4 kb
- Protéine
- 452 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- PH
- Transcrit MANE Select
- ENST00000553106.6NM_000277.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Phénylcétonurie (PCU)
- PhénylcétonurieAutosomique récessif
Un trouble du métabolisme de la phénylalanine dû à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant un handicap intellectuel en l'absence de traitement.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Régime pauvre en phénylalanine, traitement par saproptérine (BH4) pour les variants répondeurs à la BH4, aliments diététiques destinés à des fins médicales spéciales, dépistage néonatal
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de PAH
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,8 kb sur les 80,4 kb du gène ; 1 359 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PAH
636
positions dans PAH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 80,4 kb de PAH, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.
Variants avec une page (619)
Les variants PAH disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | Exon 2 | 102 912 819 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A90Cfs*12 | c.266dup | Exon 3 | 102 894 820 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A104D | c.311C>A | Exon 3 | 102 894 776 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A104V | c.311C>T | Exon 3 | 102 894 776 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A132V | c.395C>T | Exon 4 | 102 877 508 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A156P | c.466G>C | Exon 5 | 102 866 639 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A165D | c.494C>A | Exon 5 | 102 866 611 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A165T | c.493G>A | Exon 5 | 102 866 612 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A202T | c.604G>A | Exon 6 | 102 855 238 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A202V | c.605C>T | Exon 6 | 102 855 237 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à PAH
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PAH peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Epilepsy
- More active than typical
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Deviated nasal septum
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PAH : phenylalanine hydroxylase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pah
Dante Labs. Gène PAH : phenylalanine hydroxylase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pah
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