Gène
CLP1
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
- HGNC 16999(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000172409(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10978(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q12.1
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 57 657 762–57 661 865 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 4,1 kb
- Protéine
- 425 acides aminés
- Aussi appelé
- HEAB, hClp1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000533682.2NM_006831.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de CLP1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 4,1 kb du gène ; 1 278 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CLP1
5
positions dans CLP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 4,1 kb de CLP1, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
Traits associés à CLP1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CLP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Afficher 13 traits supplémentaires
- Abnormal cerebral cortex morphology
- Absent speech development
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal shape of brainstem
- Irritability
- Simplified gyral pattern
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Poor eye contact
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual fixation instability
- Optic atrophy
- Visual impairment
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CLP1 : cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/clp1
Dante Labs. Gène CLP1 : cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/clp1
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