Gène
SMC1A
structural maintenance of chromosomes 1A
- HGNC 11111↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000072501↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8243↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp11.22
- Coordonnées
- Chromosome X : 53 374 149–53 422 654 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons sur 48,5 kb
- Protéine
- 1 233 acides aminés
- Aussi appelé
- DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
- Symboles précédents
- SMC1L1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000322213.9NM_006306.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Syndrome de Cornelia de Lange
Un trouble du développement causé par des variants dans NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ou BRD4, avec une grande variabilité de gravité.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le diagnostic permet d'orienter la surveillance de problèmes associés tels que le reflux, les malformations cardiaques, et les troubles de l'audition et de la vision.
Épilepsie (panel complet)
- Trouble neurodéveloppemental complexe lié à l'X
Un trouble neurodéveloppemental complexe à transmission liée à l'X, caractérisé par une déficience intellectuelle, un autisme et une épilepsie.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
- Épilepsie
L'un des 171 gènes qui lui sont liés
Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de SMC1A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9,7 kb sur les 48,5 kb du gène ; 3 702 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SMC1A
155
positions dans SMC1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 48,5 kb de SMC1A, introns compris, et pas seulement les 9,7 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 2 affections
- ARXaristaless related homeoboxPartage 2 affections
- PCDH19protocadherin 19Partage 2 affections
- SLC35A2solute carrier family 35 member A2Partage 2 affections
- SYN1synapsin IPartage 2 affections
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 1 affection
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferasePartage 1 affection
- ACTL6Bactin like 6BPartage 1 affection
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Partage 1 affection
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Partage 1 affection
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 1 affection
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Partage 1 affection
Traits associés à SMC1A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SMC1A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
Afficher 70 traits supplémentaires
- Infantile spasms
- Multifocal seizures
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Abnormally low-pitched voice
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Involuntary movements
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Stereotypical hand wringing
- Abnormal central motor function
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Apraxia
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Dystonia
- Hand apraxia
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Neonatal seizure
- Neural tube defect
- Obsessive compulsive behavior
- Oromotor apraxia
- Poor social interactions
- Restrictive behavior
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Tongue thrusting
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed motor skills
- Developmental stagnation
- Generalized myoclonic seizure
- Impaired pain sensation
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Intellectual disability, mild
- Panic attack
- Peripheral neuropathy
- Pill-rolling tremor
- Poor speech
- Semilobar holoprosencephaly
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Cognitive impairment
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Dental crowding
- Highly arched eyebrow
- Midface retrusion
- Monobrow
- Narrow nose
- Receding chin
- Round face
Afficher 38 traits supplémentaires
- Short nose
- Triangular face
- Broad head shape
- Curly eyelashes
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Thick eyebrow
- Widely spaced teeth
- Bifid uvula
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Development of small head that was not present at birth
- Flat nose
- Inflammation of eyelids
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Increased nuchal translucency
- Mono nostril
- Narrow forehead
- Only one upper front tooth
- Proboscis
- Short philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Prominent nasal bridge
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Short foot
- Small hand
- Attachment of thumb close to wrist
- Fused toes
- Shortened 1st long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Bilateral single transverse palmar creases
Afficher 14 traits supplémentaires
- Curvature of little finger
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Hip dislocation
- Oligodactyly
- Talipes
- Tapered finger
- Webbed first and second toes
- Limited elbow movement
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital diaphragmatic hernia
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Spastic tetraparesis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Delayed bone maturation
Afficher 12 traits supplémentaires
- Functional motor deficit
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the skeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- Hunched back
- Low muscle tone, in neonatal onset
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Poor swallowing
- Vomiting
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the uterus
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cutis marmorata
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart rate variability
- Abnormality of the heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Partial anomalous pulmonary venous return
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SMC1A : structural maintenance of chromosomes 1A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smc1a
Dante Labs. Gène SMC1A : structural maintenance of chromosomes 1A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smc1a
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