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Gène

AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 153 904 673–153 907 166 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 2,5 kb
Protéine
371 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
V2R
Symboles précédents
DIR3, DIR
Transcrit MANE Select
ENST00000646375.2NM_000054.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Diabète insipide néphrogénique

    • Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriéeRécessif lié à l’X

      Maladie liée à l'X causée par des variants activateurs d'AVPR2, dans laquelle les reins retiennent trop d'eau et les taux de sodium sanguin diminuent.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître permet d'orienter la restriction hydrique et les autres mesures destinées à gérer l'hyponatrémie.

    • Incapacité des reins à concentrer les urines, le plus souvent liée à l'X (AVPR2) et plus rarement autosomique (AQP2), se manifestant dès la petite enfance par une soif excessive, des mictions abondantes et une déshydratation.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet de prévenir une déshydratation dangereuse et une hypernatrémie chez le nourrisson ; un traitement par régime alimentaire, thiazidiques ou anti-inflammatoires peut réduire le volume d'urine.

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de AVPR2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de AVPR2. AVPR2 et 35 gènes à proximité sur le chromosome X, de 153 405 920 à 154 405 919.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbZFP92 : 153 411 434–153 426 481, brin directZFP92TREX2 : 153 444 473–153 470 592, brin inverseTREX2HAUS7 : 153 447 655–153 495 529, brin inverseHAUS7BGN : 153 488 654–153 510 711, brin directBGNATP2B3 : 153 517 620–153 582 939, brin directATP2B3CCNQ : 153 587 925–153 600 045, brin inverseCCNQDUSP9 : 153 642 397–153 651 326, brin directDUSP9PNCK : 153 669 730–153 689 033, brin inversePNCKSLC6A8 : 153 687 914–153 696 591, brin directSLC6A8BCAP31 : 153 698 006–153 725 957, brin inverseBCAP31ABCD1 : 153 724 495–153 744 755, brin directABCD1PLXNB3 : 153 764 179–153 779 346, brin directSRPK3 : 153 781 001–153 785 768, brin directSRPK3IDH3G : 153 785 735–153 794 535, brin inverseIDH3GSSR4 : 153 793 516–153 798 510, brin directSSR4PDZD4 : 153 802 161–153 830 935, brin inversePDZD4L1CAM : 153 861 511–153 886 204, brin inverseL1CAM : 153 872 221–153 909 223, brin inverseAVPR2 : 153 904 673–153 907 166, brin directAVPR2ARHGAP4 : 153 907 367–153 934 999, brin inverseARHGAP4NAA10 : 153 928 799–153 935 083, brin inverseNAA10RENBP : 153 935 269–153 944 688, brin inverseHCFC1 : 153 946 434–153 972 427, brin inverseHCFC1TMEM187 : 153 972 290–153 983 194, brin directIRAK1 : 154 010 501–154 020 650, brin inverseIRAK1MECP2 : 154 021 573–154 137 103, brin inverseMECP2OPN1LW : 154 144 243–154 159 032, brin directOPN1LWOPN1MW : 154 182 596–154 196 861, brin directOPN1MWOPN1MW2 : 154 219 756–154 233 286, brin directOPN1MW2OPN1MW3 : 154 257 582–154 271 090, brin directOPN1MW3TEX28 : 154 271 265–154 295 853, brin inverseTEX28TKTL1 : 154 295 795–154 330 350, brin directTKTL1FLNA : 154 348 524–154 374 643, brin inverseFLNAEMD : 154 379 205–154 381 574, brin directEMDRPL10 : 154 389 955–154 409 168, brin directRPL10DNASE1L1 : 154 401 236–154 412 119, brin inverseDNASE1L1Schéma de AVPR2 : 4 exons sur le brin direct du chromosome XExon 3 : 48 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 153 904 673–153 904 771, 99 basesExon 2 : 153 904 974–153 905 170, 197 basesExon 3 : 153 905 532–153 906 416, 885 basesExon 4 : 153 906 523–153 907 166, 644 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 2,5 kb du gène ; 1 116 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AVPR2

55

positions dans AVPR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,5 kb de AVPR2, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AVPR2 : arginine vasopressin receptor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/avpr2

Vancouver

Dante Labs. Gène AVPR2 : arginine vasopressin receptor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/avpr2

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