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Gène

PRPS1

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq22.3
Coordonnées
Chromosome X : 107 628 510–107 651 026 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 22,5 kb
Protéine
318 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
CMTX5, DFNX1, PRS-I, PPRibP
Symboles précédents
DFN2
Transcrit MANE Select
ENST00000372435.10NM_002764.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Troubles du métabolisme des purines et des pyrimidines

    • Suractivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétaseRécessif lié à l’X

      Causée par des variants du gène PRPS1, qui augmentent la production d'acide urique et peuvent provoquer une goutte et des calculs rénaux précoces, parfois accompagnés d'une perte auditive.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître permet un traitement par allopurinol pour contrôler l'acide urique.

Regroupements plus larges

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

  • Perte auditive et surdité

    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PRPS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de PRPS1. PRPS1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome X, de 107 139 768 à 108 139 767.Chromosome XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbNUP62CL : 107 122 726–107 245 108, brin inverseNUP62CLDNAAF6 : 107 206 606–107 244 247, brin directDNAAF6FRMPD3 : 107 449 652–107 605 255, brin directFRMPD3PRPS1 : 107 628 510–107 651 026, brin directPRPS1TSC22D3 : 107 713 221–107 777 342, brin inverseTSC22D3NCBP2L : 107 774 899–107 795 829, brin directNCBP2LMID2 : 107 825 730–107 931 637, brin directMID2TEX13B : 107 980 864–107 982 370, brin inverseTEX13BVSIG1 : 108 044 968–108 079 184, brin directVSIG1PSMD10 : 108 084 202–108 091 637, brin inversePSMD10ATG4A : 108 091 666–108 155 969, brin directATG4ASchéma de PRPS1 : 7 exons sur le brin direct du chromosome XExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 107 628 510–107 628 750, 241 basesExon 2 : 107 639 295–107 639 478, 184 basesExon 3 : 107 640 902–107 641 000, 99 basesExon 4 : 107 642 366–107 642 490, 125 basesExon 5 : 107 645 177–107 645 350, 174 basesExon 6 : 107 647 606–107 647 765, 160 basesExon 7 : 107 649 940–107 651 026, 1 087 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 22,5 kb du gène ; 957 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRPS1

17

positions dans PRPS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (5,9 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 22,5 kb de PRPS1, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PRPS1 : phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prps1

Vancouver

Dante Labs. Gène PRPS1 : phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prps1

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