Gène
SLC16A2
solute carrier family 16 member 2
- HGNC 10923(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000147100(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6567(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq13.2
- Coordonnées
- Chromosome X : 74 421 493–74 533 916 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 112,4 kb
- Protéine
- 539 acides aminés
- Hérédité
- Récessif lié à l’X
- Aussi appelé
- XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
- Symboles précédents
- DXS128, AHDS, MRX22
- Transcrit MANE Select
- ENST00000587091.6NM_006517.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Résistance aux hormones thyroïdiennes, anomalies du transport et du métabolisme
- Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley (déficit en MCT8)Récessif lié à l’X
Un trouble du transport de l'hormone thyroïdienne vers le cerveau, provoquant une déficience intellectuelle sévère chez les garçons présentant des taux élevés de T3.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le tiratricol est autorisé dans certaines régions pour traiter les effets d'un excès d'hormones thyroïdiennes dans l'organisme.
Regroupements plus larges
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Récessif lié à l’X
- La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de SLC16A2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,1 kb sur les 112,4 kb du gène ; 1 620 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SLC16A2
58
positions dans SLC16A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 112,4 kb de SLC16A2, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.
Traits associés à SLC16A2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC16A2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Brain degeneration
- Choreoathetosis
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to walk
- Delayed myelination
Afficher 19 traits supplémentaires
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Increased reflexes
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Epilepsy
- IQ between 34 and 49
- Disorder of involuntary muscle movements
- Clonus
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Irritability
- Leukodystrophy
- Severe global developmental delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Funnel chest
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Muscle degeneration
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone, in neonatal onset
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC16A2 : solute carrier family 16 member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc16a2
Dante Labs. Gène SLC16A2 : solute carrier family 16 member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc16a2
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