MT-ND4

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Neuropathie optique héréditaire

  • Atrophie optique héréditaire

    Perte héréditaire des fibres du nerf optique, most souvent l'atrophie optique autosomique dominante causée par des variants de OPA1, et comprenant des formes plus rares causées par OPA3, DNM1L, SSBP1 et d'autres gènes.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Syndrome de Leigh

  • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

    Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Comment un test génomique lit MT-ND4

Gènes liés aux mêmes affections

• MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Partage 2 affections
• MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Partage 2 affections
• MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Partage 2 affections
• OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPasePartage 2 affections
• ACO2aconitase 2Partage 1 affection
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Partage 1 affection
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 1 affection
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Partage 1 affection
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kPartage 1 affection
• BTDbiotinidasePartage 1 affection
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Partage 1 affection
• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferasePartage 1 affection

Traits associés à MT-ND4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MT-ND4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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