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Gène

FXYD2

FXYD domain containing ion transport regulator 2

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 117 820 057–117 824 744 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 4,7 kb
Protéine
66 acides aminés
Aussi appelé
MGC12372
Symboles précédents
ATP1G1, HOMG2
Transcrit MANE Select
ENST00000292079.7NM_001680.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypomagnésémie familiale

    • Hypomagnésémie primaire familiale

      Groupe de maladies héréditaires de perte de magnésium causées par des variants de gènes tels que CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 et FXYD2 ; les formes liées à CLDN16 et CLDN19 peuvent évoluer vers une maladie rénale chronique.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La supplémentation en magnésium permet de contrôler les symptômes, et certaines formes nécessitent une surveillance de la fonction rénale et oculaire.

Structure de FXYD2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de FXYD2. FXYD2 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 117 322 401 à 118 322 400.Chromosome 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbCEP164 : 117 314 557–117 413 616, brin directCEP164DSCAML1 : 117 427 772–117 817 525, brin inverseDSCAML1FXYD2 : 117 820 057–117 824 744, brin inverseFXYD2FXYD6-FXYD2 : 117 820 163–117 876 667, brin inverseFXYD6-FXYD2FXYD6 : 117 833 023–117 877 675, brin inverseFXYD6TMPRSS13 : 117 900 641–117 929 459, brin inverseTMPRSS13IL10RA : 117 986 370–118 003 037, brin directIL10RASMIM35 : 118 003 634–118 088 299, brin inverseSMIM35TMPRSS4 : 118 076 986–118 125 510, brin directTMPRSS4SCN4B : 118 133 377–118 152 906, brin inverseSCN4BSCN2B : 118 162 806–118 176 653, brin inverseSCN2BJAML : 118 193 725–118 226 323, brin inverseJAMLMPZL3 : 118 226 690–118 252 375, brin inverseMPZL3MPZL2 : 118 253 416–118 264 536, brin inverseMPZL2CD3E : 118 304 701–118 316 175, brin directCD3ESchéma de FXYD2 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 6 : 117 820 057–117 820 372, 316 basesExon 5 : 117 820 666–117 820 696, 31 basesExon 4 : 117 820 859–117 820 895, 37 basesExon 3 : 117 822 406–117 822 480, 75 basesExon 2 : 117 822 679–117 822 717, 39 basesExon 1 : 117 824 654–117 824 744, 91 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,6 kb sur les 4,7 kb du gène ; 201 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FXYD2 : FXYD domain containing ion transport regulator 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fxyd2

Vancouver

Dante Labs. Gène FXYD2 : FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fxyd2

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