Gène
BOLA3
bolA family member 3
- HGNC 24415(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163170(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 388962(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p13.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 74 135 400–74 147 912 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 12,5 kb
- Protéine
- 107 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000327428.10NM_212552.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de BOLA3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,6 kb sur les 12,5 kb du gène ; 324 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit BOLA3
6
positions dans BOLA3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 12,5 kb de BOLA3, introns compris, et pas seulement les 0,6 kb d'exons.
Traits associés à BOLA3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BOLA3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Lethargy
- Abnormal CNS myelination
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
Afficher 4 traits supplémentaires
Laboratory abnormality
- Elevated blood glycine levels
- Increased CSF glycine concentration
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Elevated urine tiglylglycine level
- High urine glycine levels
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BOLA3 : bolA family member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bola3
Dante Labs. Gène BOLA3 : bolA family member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bola3
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