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Gène

SEMA6B

semaphorin 6B

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.3
Coordonnées
Chromosome 19 : 4 542 593–4 559 684 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 17,1 kb
Protéine
888 acides aminés
Aussi appelé
semaZ, SEMA-VIB, SEM-SEMA-Z
Symboles précédents
SEMAN
Transcrit MANE Select
ENST00000586582.6NM_032108.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de SEMA6B

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de SEMA6B. SEMA6B et 29 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 4 051 139 à 5 051 138.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.434,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbZBTB7A : 4 041 419–4 067 636, brin inverseZBTB7AMAP2K2 : 4 090 316–4 124 238, brin inverseMAP2K2CREB3L3 : 4 152 949–4 173 057, brin directCREB3L3SIRT6 : 4 174 104–4 182 604, brin inverseSIRT6ANKRD24 : 4 182 630–4 224 818, brin directANKRD24EBI3 : 4 229 267–4 238 167, brin directEBI3YJU2 : 4 247 062–4 269 091, brin directYJU2SHD : 4 279 013–4 290 728, brin directSHDTMIGD2 : 4 292 227–4 302 431, brin inverseTMIGD2FSD1 : 4 304 587–4 323 844, brin directFSD1STAP2 : 4 324 040–4 342 786, brin inverseSTAP2MPND : 4 343 527–4 360 086, brin directMPNDSH3GL1 : 4 360 367–4 400 573, brin inverseSH3GL1CHAF1A : 4 402 522–4 445 018, brin directCHAF1AUBXN6 : 4 444 999–4 457 794, brin inverseUBXN6HDGFL2 : 4 472 244–4 502 225, brin directHDGFL2PLIN4 : 4 502 182–4 520 379, brin inversePLIN5 : 4 522 527–4 535 285, brin inversePLIN5 : 4 528 427–4 540 067, brin inverseLRG1 : 4 536 402–4 540 104, brin inverseLRG1SEMA6B : 4 542 593–4 559 684, brin inverseSEMA6BTIPE1 : 4 639 503–4 655 568, brin directTIPE1MYDGF : 4 641 374–4 670 403, brin inverseMYDGFDPP9 : 4 674 341–4 724 673, brin inverseDPP9FEM1A : 4 791 734–4 801 273, brin directFEM1ATICAM1 : 4 815 932–4 831 749, brin inverseTICAM1PLIN3 : 4 838 334–4 867 717, brin inversePLIN3ARRDC5 : 4 890 437–4 902 948, brin inverseARRDC5UHRF1 : 4 903 080–4 962 154, brin directUHRF1KDM4B : 4 969 106–5 153 611, brin directKDM4BSchéma de SEMA6B : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 17 : 9 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 542 593–4 544 529, 1 937 basesExon 16 : 4 546 216–4 546 274, 59 basesExon 15 : 4 546 392–4 546 469, 78 basesExon 14 : 4 548 027–4 548 173, 147 basesExon 13 : 4 548 263–4 548 445, 183 basesExon 12 : 4 550 123–4 550 272, 150 basesExon 11 : 4 550 799–4 550 930, 132 basesExon 10 : 4 552 422–4 552 639, 218 basesExon 9 : 4 554 388–4 554 476, 89 basesExon 8 : 4 554 976–4 555 095, 120 basesExon 7 : 4 555 474–4 555 564, 91 basesExon 6 : 4 555 988–4 556 089, 102 basesExon 5 : 4 556 951–4 557 013, 63 basesExon 4 : 4 557 163–4 557 223, 61 basesExon 3 : 4 558 026–4 558 149, 124 basesExon 2 : 4 558 337–4 558 489, 153 basesExon 1 : 4 559 530–4 559 684, 155 bases1716141210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,9 kb sur les 17,1 kb du gène ; 2 667 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SEMA6B

    13

    positions dans SEMA6B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 17,1 kb de SEMA6B, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SEMA6B : semaphorin 6B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sema6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SEMA6B : semaphorin 6B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sema6b

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