Gène
ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
- HGNC 29216↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000031081↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 57514↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q13.32-q13.33
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 119 294 383–119 420 714 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 126,3 kb
- Protéine
- 1 444 acides aminés
- Aussi appelé
- CDGAP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264245.9NM_020754.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de ARHGAP31
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9,3 kb sur les 126,3 kb du gène ; 4 335 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ARHGAP31
2
positions dans ARHGAP31 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 126,3 kb de ARHGAP31, introns compris, et pas seulement les 9,3 kb d'exons.
Traits associés à ARHGAP31
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ARHGAP31 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
- Small fingernail
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ARHGAP31 : Rho GTPase activating protein 31. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arhgap31
Dante Labs. Gène ARHGAP31 : Rho GTPase activating protein 31 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arhgap31
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