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Gène

KCNJ10

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10

Résumé

Localisation cytogénétique
1q23.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 160 037 467–160 070 160 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 32,7 kb
Protéine
379 acides aminés
Aussi appelé
Kir4.1, Kir1.2
Transcrit MANE Select
ENST00000644903.1NM_002241.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dyskinésie paroxystiqueAutosomique dominant

      La dyskinésie paroxystique (DP) constitue un groupe hétérogène et rare de troubles du mouvement qui se manifeste par des mouvements anormaux et involontaires survenant par épisodes de courte durée. La DP comprend la dyskinésie kinésigénique paroxystique (PKD), la dyskinésie non kinésigénique paroxystique (PNKD), la dyskinésie paroxystique induite par l'effort (PED) et une variante de la PKD, le syndrome de convulsions infantiles et choréoathétose (syndrome ICCA).

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Hypomagnésémie familiale

    • Syndrome EAST/SeSAMEAutosomique récessif

      Maladie récessive liée à KCNJ10 associant épilepsie, ataxie, surdité neurosensorielle et une tubulopathie rénale avec perte de sel et de magnésium.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La connaissance de cette maladie permet une prise en charge coordonnée des aspects neurologiques, auditifs et électrolytiques.

Structure de KCNJ10

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de KCNJ10. KCNJ10 et 27 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 159 553 814 à 160 553 813.Chromosome 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,6 Mb159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 MbAPCS : 159 587 818–159 602 430, brin directAPCSCRP : 159 711 438–159 714 595, brin inverseCRPDUSP23 : 159 780 931–159 782 543, brin directDUSP23FCRL6 : 159 800 503–159 816 262, brin directFCRL6SLAMF8 : 159 826 682–159 837 492, brin directSLAMF8 : 159 834 474–159 873 053, brin inverseVSIG8 : 159 854 316–159 862 657, brin inverseVSIG8CFAP45 : 159 872 364–159 900 165, brin inverseCFAP45TAGLN2 : 159 918 106–159 925 546, brin inverseTAGLN2IGSF9 : 159 927 039–159 949 468, brin inverseIGSF9SLAMF9 : 159 951 492–159 954 237, brin inverseSLAMF9PIGM : 160 024 953–160 031 990, brin inversePIGMKCNJ10 : 160 037 467–160 070 160, brin inverseKCNJ10KCNJ9 : 160 081 501–160 094 277, brin directKCNJ9IGSF8 : 160 091 340–160 101 109, brin inverseIGSF8ATP1A2 : 160 115 755–160 143 605, brin directATP1A2ATP1A4 : 160 151 586–160 187 593, brin directATP1A4CASQ1 : 160 190 212–160 201 886, brin directCASQ1PEA15 : 160 205 328–160 220 335, brin directPEA15DCAF8 : 160 214 840–160 263 388, brin inverseDCAF8 : 160 216 800–160 285 130, brin inversePEX19 : 160 266 229–160 286 348, brin inversePEX19COPA : 160 288 580–160 343 566, brin inverseCOPANCSTN : 160 343 294–160 358 957, brin directNCSTNNHLH1 : 160 367 071–160 372 846, brin directNHLH1VANGL2 : 160 400 528–160 428 678, brin directVANGL2SLAMF6 : 160 484 817–160 523 273, brin inverseSLAMF6CD84 : 160 541 095–160 579 544, brin inverseCD84Schéma de KCNJ10 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 2 : 23 sites connus associés à une maladieExon 2 : 160 037 467–160 042 532, 5 066 basesExon 1 : 160 070 022–160 070 160, 139 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 32,7 kb du gène ; 1 140 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de KCNJ10

24

positions de KCNJ10 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,7 kb de KCNJ10, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à KCNJ10

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KCNJ10 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCNJ10 : potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnj10

Vancouver

Dante Labs. Gène KCNJ10 : potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnj10

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