Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

SLC25A4

solute carrier family 25 member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
4q35.1
Coordonnées
Chromosome 4 : 185 143 266–185 150 382 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 7,1 kb
Protéine
298 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
T1, AAC1
Symboles précédents
PEO3, PEO2, ANT1
Transcrit MANE Select
ENST00000281456.11NM_001151.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Ophtalmoplégie externe progressive avec délétions de l'ADN mitochondrial

      Causée par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, SLC25A4 et RRM2B qui entraînent de multiples délétions de l'ADN mitochondrial, provoquant une chute des paupières, une faiblesse des mouvements oculaires et une faiblesse musculaire, généralement à l'âge adulte.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat guide la surveillance de la fonction oculaire, cardiaque et de la déglutition, ainsi que l'éviction du valproate en cas de maladie liée à POLG.

    • Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial

      Causé par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B et SUCLA2, qui réduisent la quantité d'ADN mitochondrial et peuvent provoquer une maladie musculaire, hépatique ou cérébrale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat a des implications concrètes : le valproate doit être évité en cas de maladie liée à POLG en raison du risque d'insuffisance hépatique fatale, et le déficit en TK2 dispose d'un traitement par nucléosides.

  • Cardiomyopathies syndromiques et métaboliques

    • Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial 12B (type cardiomyopathique)Autosomique récessif

      Une maladie causée par des modifications de SLC25A4 qui entraîne une cardiomyopathie hypertrophique et une faiblesse musculaire dès la petite enfance.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial 12A (type cardiomyopathique)Autosomique dominant

      Une maladie grave causée par des modifications de SLC25A4 qui entraîne une cardiomyopathie, une faiblesse musculaire et une acidose lactique dès la naissance.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC25A4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de SLC25A4. SLC25A4 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 184 646 824 à 185 646 823.Chromosome 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbCASP3 : 184 627 695–184 650 418, brin inverseCASP3PRIMPOL : 184 648 461–184 698 374, brin directPRIMPOLCENPU : 184 692 121–184 734 130, brin inverseCENPUACSL1 : 184 755 501–184 826 853, brin inverseACSL1HELT : 185 018 490–185 022 065, brin directHELTSLC25A4 : 185 143 266–185 150 382, brin directSLC25A4CFAP97 : 185 158 961–185 210 815, brin inverseCFAP97SNX25 : 185 204 237–185 390 928, brin directSNX25LRP2BP : 185 363 655–185 397 292, brin inverseLRP2BPANKRD37 : 185 395 964–185 412 509, brin directANKRD37UFSP2 : 185 397 598–185 425 987, brin inverseUFSP2CFAP96 : 185 426 014–185 449 828, brin directCFAP96CCDC110 : 185 445 182–185 471 752, brin inverseCCDC110PDLIM3 : 185 499 258–185 535 669, brin inversePDLIM3SORBS2 : 185 585 444–185 956 721, brin inverseSORBS2Schéma de SLC25A4 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 185 143 266–185 143 483, 218 basesExon 2 : 185 144 764–185 145 250, 487 basesExon 3 : 185 145 759–185 145 899, 141 basesExon 4 : 185 146 814–185 150 382, 3 569 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 7,1 kb du gène ; 897 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC25A4

10

positions dans SLC25A4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,1 kb de SLC25A4, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC25A4 : solute carrier family 25 member 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a4

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC25A4 : solute carrier family 25 member 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a4

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test