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Gène

SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
11p15.4
Coordonnées
Chromosome 11 : 6 390 474–6 394 996 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 4,5 kb
Protéine
631 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
ASM
Transcrit MANE Select
ENST00000342245.9NM_000543.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit en sphingomyélinase acide (maladie de Niemann-Pick de types A et B)

    • Maladie de Niemann-Pick de type A (ASMD neurovisceral infantile)Autosomique récessif

      Augmentation du volume du foie et de la rate pendant la petite enfance, avec des difficultés d'alimentation et une détérioration neurologique rapide, due à une perte quasi complète de la sphingomyélinase acide.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Maladie de Niemann-Pick de type B (ASMD viscérale chronique)Autosomique récessif

      Augmentation du volume du foie et de la rate, taux de plaquettes bas, anomalies des lipides sanguins et maladie pulmonaire interstitielle débutant pendant l'enfance ou à l'âge adulte, généralement sans atteinte cérébrale.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La thérapie de substitution enzymatique (olipudase alfa) traite les manifestations non neurologiques de l'ASMD.

    • Déficit en sphingomyélinase acide, autres formesAutosomique récessif

      Comprend la forme neurovisceral chronique intermédiaire, présentant des caractéristiques intermédiaires entre les types A et B.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SMPD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de SMPD1. SMPD1 et 35 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 5 892 735 à 6 892 734.Chromosome 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbTRIM5 : 5 663 195–5 938 619, brin inverseTRIM5OR52E5 : 5 893 208–5 902 730, brin directOR52E5OR56A3 : 5 938 751–5 951 347, brin directOR56A3OR56A5 : 5 967 553–5 968 494, brin inverseOR56A5OR52L1 : 5 985 892–5 986 985, brin inverseOR52L1OR56A4 : 5 999 445–6 006 946, brin inverseOR56A4OR56A1 : 6 019 336–6 034 338, brin inverseOR56A1OR56B4 : 6 107 684–6 108 835, brin directOR56B4OR52B2 : 6 169 355–6 170 326, brin inverseOR52B2OR52W1 : 6 199 224–6 200 186, brin directOR52W1C11orf42 : 6 205 557–6 211 135, brin directC11orf42FHIP1B : 6 211 334–6 234 711, brin inverseFHIP1BCNGA4 : 6 234 765–6 245 922, brin directCNGA4CCKBR : 6 259 698–6 272 127, brin directCCKBRCAVIN3 : 6 318 946–6 320 622, brin inverseCAVIN3SMPD1 : 6 390 474–6 394 996, brin directSMPD1APBB1 : 6 395 111–6 419 515, brin inverseAPBB1HPX : 6 426 176–6 442 617, brin inverseHPXTRIM3 : 6 448 613–6 474 459, brin inverseTRIM3ARFIP2 : 6 474 683–6 481 479, brin inverseARFIP2TIMM10B : 6 481 446–6 493 041, brin directTIMM10B : 6 481 485–6 508 978, brin directRRP8 : 6 496 506–6 603 638, brin inverseDNHD1 : 6 497 260–6 593 758, brin directDNHD1ILK : 6 603 708–6 610 874, brin directILKTAF10 : 6 606 294–6 612 539, brin inverseTAF10TPP1 : 6 612 768–6 619 448, brin inverseDCHS1 : 6 621 330–6 655 834, brin inverseDCHS1MRPL17 : 6 680 364–6 683 411, brin inverseMRPL17OR2AG2 : 6 765 626–6 771 976, brin inverseOR2AG2OR2AG1 : 6 783 020–6 791 558, brin directOR2AG1OR6A2 : 6 791 736–6 799 689, brin inverseOR6A2OR10A5 : 6 845 683–6 846 636, brin directOR10A5OR10A2 : 6 863 057–6 874 717, brin directOR10A2OR10A4 : 6 876 625–6 877 619, brin directOR10A4OR2D2 : 6 891 574–6 892 500, brin inverseOR2D2Schéma de SMPD1 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 41 sites connus associés à une maladieExon 2 : 147 sites connus associés à une maladieExon 3 : 32 sites connus associés à une maladieExon 4 : 19 sites connus associés à une maladieExon 5 : 29 sites connus associés à une maladieExon 6 : 62 sites connus associés à une maladieExon 1 : 6 390 474–6 390 916, 443 basesExon 2 : 6 391 384–6 392 156, 773 basesExon 3 : 6 393 216–6 393 387, 172 basesExon 4 : 6 393 617–6 393 693, 77 basesExon 5 : 6 393 896–6 394 041, 146 basesExon 6 : 6 394 198–6 394 996, 799 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 4,5 kb du gène ; 1 896 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SMPD1

349

positions dans SMPD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,5 kb de SMPD1, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMPD1 : sphingomyelin phosphodiesterase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smpd1

Vancouver

Dante Labs. Gène SMPD1 : sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smpd1

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