OPA1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Neuropathie optique héréditaire

  • Atrophie optique héréditaire

    Perte héréditaire des fibres du nerf optique, most souvent l'atrophie optique autosomique dominante causée par des variants de OPA1, et comprenant des formes plus rares causées par OPA3, DNM1L, SSBP1 et d'autres gènes.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Maladie mitochondriale primaire

  • Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial

    Causé par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B et SUCLA2, qui réduisent la quantité d'ADN mitochondrial et peuvent provoquer une maladie musculaire, hépatique ou cérébrale.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Ce résultat a des implications concrètes : le valproate doit être évité en cas de maladie liée à POLG en raison du risque d'insuffisance hépatique fatale, et le déficit en TK2 dispose d'un traitement par nucléosides.

Regroupements plus larges

• Syndrome de Leigh

  • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

    Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

    • ClinGen classe ce lien comme modéré

Structure de OPA1

Les exons représentent 6,4 kb sur les 104,6 kb du gène ; 3 048 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit OPA1

Gènes liés aux mêmes affections

• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Partage 2 affections
• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Partage 2 affections
• MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Partage 2 affections
• MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Partage 2 affections
• MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Partage 2 affections
• MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Partage 2 affections
• SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaPartage 2 affections
• SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaPartage 2 affections
• ACO2aconitase 2Partage 1 affection
• AGKacylglycerol kinasePartage 1 affection
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 1 affection
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Partage 1 affection

Traits associés à OPA1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que OPA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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