Gène
MT-TN
mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)
- HGNC 7493(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000210135(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4570(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- mitochondria
- Aussi appelé
- trnN
- Symboles précédents
- MTTN
- Type de locus
- RNA, transfer
Génome de référenceGRCh38hg38
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Traits associés à MT-TN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MT-TN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Loss of developmental milestones
- Depression
- Intellectual disability, mild
- Epilepsy
- Global developmental delay
Afficher 3 traits supplémentaires
Laboratory abnormality
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Mildly elevated creatine kinase
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
- Increased CSF lactate
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG abnormality
- Progressive proximal muscle weakness
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MT-TN : mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mt-tn
Dante Labs. Gène MT-TN : mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mt-tn
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