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Gène

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
1p21.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 94 974 405–95 072 951 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 98,5 kb
Protéine
216 acides aminés
Aussi appelé
MGC19780
Transcrit MANE Select
ENST00000370205.6NM_144988.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome myasthénique congénital

    • Syndrome myasthénique congénital (tous types)

      Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ALG14

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de ALG14. ALG14 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 94 523 678 à 95 523 677.Chromosome 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3 : 94 528 263–94 541 851, brin inverseF3SLC44A3 : 94 820 278–94 895 246, brin directSLC44A3CNN3 : 94 896 949–94 927 749, brin inverseCNN3ALG14 : 94 974 405–95 072 951, brin inverseALG14TLCD4 : 95 096 670–95 197 607, brin directTLCD4TLCD4-RWDD3 : 95 117 923–95 247 225, brin directTLCD4-RWDD3RWDD3 : 95 234 067–95 247 691, brin directRWDD3Schéma de ALG14 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 94 974 405–94 983 306, 8 902 basesExon 3 : 95 027 129–95 027 260, 132 basesExon 2 : 95 064 866–95 065 017, 152 basesExon 1 : 95 072 763–95 072 951, 189 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,4 kb sur les 98,5 kb du gène ; 651 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ALG14

2

positions dans ALG14 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 98,5 kb de ALG14, introns compris, et pas seulement les 9,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ALG14 : ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. Gène ALG14 : ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/alg14

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