Gène
TRPM3
transient receptor potential cation channel subfamily M member 3
- HGNC 17992(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000083067(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 80036(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q21.12-q21.13
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 70 529 060–71 121 621 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons sur 592,6 kb
- Protéine
- 1 719 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA1616, LTRPC3, GON-2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000677713.2NM_001366145.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de TRPM3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 12,3 kb sur les 592,6 kb du gène ; 5 160 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TRPM3
3
positions dans TRPM3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 592,6 kb de TRPM3, introns compris, et pas seulement les 12,3 kb d'exons.
Traits associés à TRPM3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TRPM3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Afficher 10 traits supplémentaires
- Pain insensitivity
- Chiari type I malformation
- Choreoathetosis
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Periventricular white matter hyperintensities
- Ventriculomegaly
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TRPM3 : transient receptor potential cation channel subfamily M member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trpm3
Dante Labs. Gène TRPM3 : transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trpm3
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