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Gène

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Résumé

Localisation cytogénétique
15q12-q13.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 27 754 875–28 099 315 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 344,4 kb
Protéine
838 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Symboles précédents
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
Transcrit MANE Select
ENST00000354638.8NM_000275.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Albinisme oculo-cutané

    • Autosomique récessif
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de OCA2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de OCA2. OCA2 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 27 410 434 à 28 443 756.Chromosome 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3 : 26 971 060–27 541 984, brin directGABRG3OCA2 : 27 754 875–28 099 315, brin inverseOCA2HERC2 : 28 111 040–28 322 179, brin inverseHERC2GOLGA6L24 : 28 347 851–28 358 084, brin inverseGOLGA6L24GOLGA8F : 28 378 621–28 392 021, brin directGOLGA8FSchéma de OCA2 : 24 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 24 : 4 sites connus associés à une maladieExon 23 : 8 sites connus associés à une maladieExon 22 : 5 sites connus associés à une maladieExon 21 : 12 sites connus associés à une maladieExon 20 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 19 sites connus associés à une maladieExon 18 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 14 sites connus associés à une maladieExon 15 : 7 sites connus associés à une maladieExon 14 : 15 sites connus associés à une maladieExon 13 : 14 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 10 sites connus associés à une maladieExon 9 : 12 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 13 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 14 sites connus associés à une maladieExon 24 : 27 754 875–27 755 472, 598 basesExon 23 : 27 844 959–27 845 052, 94 basesExon 22 : 27 851 382–27 851 475, 94 basesExon 21 : 27 871 154–27 871 258, 105 basesExon 20 : 27 871 863–27 871 922, 60 basesExon 19 : 27 926 127–27 926 254, 128 basesExon 18 : 27 951 784–27 951 892, 109 basesExon 17 : 27 955 158–27 955 215, 58 basesExon 16 : 27 957 588–27 957 735, 148 basesExon 15 : 27 966 690–27 966 822, 133 basesExon 14 : 27 983 345–27 983 483, 139 basesExon 13 : 27 985 064–27 985 188, 125 basesExon 12 : 27 986 587–27 986 643, 57 basesExon 11 : 27 989 601–27 989 666, 66 basesExon 10 : 27 990 576–27 990 647, 72 basesExon 9 : 28 014 776–28 014 929, 154 basesExon 8 : 28 016 104–28 016 186, 83 basesExon 7 : 28 018 397–28 018 557, 161 basesExon 6 : 28 022 501–28 022 573, 73 basesExon 5 : 28 024 845–28 024 902, 58 basesExon 4 : 28 027 871–28 028 059, 189 basesExon 3 : 28 032 065–28 032 163, 99 basesExon 2 : 28 081 648–28 081 895, 248 basesExon 1 : 28 099 224–28 099 315, 92 bases24201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 344,4 kb du gène ; 2 517 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit OCA2

229

positions dans OCA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 344,4 kb de OCA2, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène OCA2 : OCA2 melanosomal transmembrane protein. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. Gène OCA2 : OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/oca2

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