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Gène

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.12
Coordonnées
Chromosome X : 21 839 617–21 885 423 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 45,8 kb
Protéine
519 acides aminés
Aussi appelé
S2P
Symboles précédents
KFSD
Transcrit MANE Select
ENST00000379484.10NM_015884.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Structure de MBTPS2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de MBTPS2. MBTPS2 et 7 gènes à proximité sur le chromosome X, de 21 362 520 à 22 362 519.Chromosome XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2 : 21 372 801–21 654 701, brin directCNKSR2KLHL34 : 21 654 690–21 658 330, brin inverseKLHL34SMPX : 21 704 788–21 758 254, brin inverseSMPXMBTPS2 : 21 839 617–21 885 423, brin directMBTPS2YY2 : 21 855 987–21 858 740, brin directYY2SMS : 21 940 557–21 994 837, brin directSMSPHEX : 22 032 293–22 494 713, brin directPHEXCBLL2 : 22 272 913–22 274 461, brin directCBLL2Schéma de MBTPS2 : 11 exons sur le brin direct du chromosome XExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 21 839 617–21 839 809, 193 basesExon 2 : 21 843 170–21 843 318, 149 basesExon 3 : 21 845 171–21 845 384, 214 basesExon 4 : 21 851 509–21 851 612, 104 basesExon 5 : 21 853 376–21 853 503, 128 basesExon 6 : 21 868 467–21 868 585, 119 basesExon 7 : 21 869 498–21 869 678, 181 basesExon 8 : 21 878 042–21 878 136, 95 basesExon 9 : 21 878 497–21 878 692, 196 basesExon 10 : 21 880 897–21 880 972, 76 basesExon 11 : 21 882 433–21 885 423, 2 991 bases1246810115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 45,8 kb du gène ; 1 560 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de MBTPS2

4

positions de MBTPS2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 45,8 kb de MBTPS2, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MBTPS2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MBTPS2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MBTPS2 : membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. Gène MBTPS2 : membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mbtps2

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