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Gène

STIL

STIL centriolar assembly protein

Résumé

Localisation cytogénétique
1p33
Coordonnées
Chromosome 1 : 47 250 139–47 314 147 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 64 kb
Protéine
1 288 acides aminés
Aussi appelé
MCPH7
Symboles précédents
SIL
Transcrit MANE Select
ENST00000371877.8NM_001048166.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore STIL. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de STIL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de STIL. STIL et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 46 782 143 à 47 782 142.Chromosome 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4446,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCYP4B1 : 46 757 838–46 870 221, brin directCYP4B1CYP4A11 : 46 928 862–46 941 594, brin inverseCYP4A11CYP4X1 : 47 023 593–47 050 751, brin directCYP4X1CYP4Z1 : 47 067 231–47 118 318, brin directCYP4Z1CYP4A22 : 47 137 388–47 174 328, brin directCYP4A22PDZK1IP1 : 47 183 582–47 191 398, brin inversePDZK1IP1TAL1 : 47 216 290–47 232 225, brin inverseTAL1STIL : 47 250 139–47 314 147, brin inverseSTILCMPK1 : 47 333 780–47 409 050, brin directCMPK1FOXE3 : 47 416 285–47 418 052, brin directFOXE3FOXD2 : 47 438 044–47 440 691, brin directFOXD2TRABD2B : 47 760 528–47 997 391, brin inverseTRABD2BSchéma de STIL : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 47 250 139–47 251 922, 1 784 basesExon 16 : 47 260 289–47 260 539, 251 basesExon 15 : 47 262 903–47 263 116, 214 basesExon 14 : 47 269 635–47 269 866, 232 basesExon 13 : 47 272 076–47 272 241, 166 basesExon 12 : 47 280 241–47 281 209, 969 basesExon 11 : 47 282 345–47 282 459, 115 basesExon 10 : 47 287 551–47 287 660, 110 basesExon 9 : 47 289 435–47 289 585, 151 basesExon 8 : 47 293 458–47 293 544, 87 basesExon 7 : 47 295 765–47 295 848, 84 basesExon 6 : 47 299 905–47 300 152, 248 basesExon 5 : 47 301 561–47 301 748, 188 basesExon 4 : 47 302 234–47 302 346, 113 basesExon 3 : 47 304 889–47 304 996, 108 basesExon 2 : 47 310 276–47 310 362, 87 basesExon 1 : 47 314 036–47 314 147, 112 bases1716141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5 kb sur les 64 kb du gène ; 3 867 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit STIL

6

positions dans STIL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 64 kb de STIL, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène STIL : STIL centriolar assembly protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/stil

Vancouver

Dante Labs. Gène STIL : STIL centriolar assembly protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/stil

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