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Gène

AP4E1

adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q21.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 50 908 683–51 005 895 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 97,2 kb
Protéine
1 137 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
AP-4-EPSILON, SPG51
Transcrit MANE Select
ENST00000261842.10NM_007347.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire de type 51Autosomique récessif

      Toute paraplégie spastique héréditaire dont la cause est une mutation du gène AP4E1.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AP4E1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de AP4E1. AP4E1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 50 457 289 à 51 457 288.Chromosome 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbUSP8 : 50 423 584–50 514 421, brin directUSP8USP50 : 50 494 018–50 546 708, brin inverseUSP50TRPM7 : 50 552 473–50 686 845, brin inverseTRPM7 : 50 648 802–50 686 717, brin inverseSPPL2A : 50 702 266–50 765 948, brin inverseSPPL2AAP4E1 : 50 908 683–51 005 895, brin directAP4E1TIPE3 : 51 053 489–51 105 276, brin inverseTIPE3CYP19A1 : 51 208 057–51 338 606, brin inverseCYP19A1GLDN : 51 341 498–51 408 005, brin directGLDNDMXL2 : 51 447 711–51 622 981, brin inverseDMXL2Schéma de AP4E1 : 21 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 50 908 683–50 908 928, 246 basesExon 2 : 50 912 078–50 912 149, 72 basesExon 3 : 50 915 448–50 915 571, 124 basesExon 4 : 50 923 931–50 924 004, 74 basesExon 5 : 50 925 098–50 925 219, 122 basesExon 6 : 50 929 009–50 929 168, 160 basesExon 7 : 50 930 805–50 930 971, 167 basesExon 8 : 50 934 624–50 934 697, 74 basesExon 9 : 50 941 442–50 941 564, 123 basesExon 10 : 50 941 666–50 941 775, 110 basesExon 11 : 50 948 020–50 948 159, 140 basesExon 12 : 50 949 826–50 949 938, 113 basesExon 13 : 50 950 051–50 950 169, 119 basesExon 14 : 50 958 492–50 958 794, 303 basesExon 15 : 50 968 263–50 968 377, 115 basesExon 16 : 50 984 022–50 984 145, 124 basesExon 17 : 50 993 370–50 993 625, 256 basesExon 18 : 50 997 326–50 997 883, 558 basesExon 19 : 50 999 072–50 999 262, 191 basesExon 20 : 51 001 026–51 001 183, 158 basesExon 21 : 51 002 502–51 005 895, 3 394 bases12468101214161820215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,7 kb sur les 97,2 kb du gène ; 3 414 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AP4E1

9

positions dans AP4E1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 97,2 kb de AP4E1, introns compris, et pas seulement les 6,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AP4E1 : adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ap4e1

Vancouver

Dante Labs. Gène AP4E1 : adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ap4e1

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