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Gène

GABRB2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2

Résumé

Localisation cytogénétique
5q34
Coordonnées
Chromosome 5 : 161 288 436–161 546 725 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 258,3 kb
Protéine
512 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000393959.6NM_001371727.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de GABRB2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de GABRB2. GABRB2 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 160 917 581 à 161 917 580.Chromosome 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbGABRB2 : 161 288 436–161 546 725, brin inverseGABRB2GABRA6 : 161 547 063–161 702 593, brin directGABRA6GABRA1 : 161 847 063–161 899 981, brin directGABRA1Schéma de GABRB2 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 8 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 161 288 436–161 294 428, 5 993 basesExon 9 : 161 326 368–161 326 481, 114 basesExon 8 : 161 330 883–161 331 127, 245 basesExon 7 : 161 334 752–161 334 904, 153 basesExon 6 : 161 336 632–161 336 769, 138 basesExon 5 : 161 410 975–161 411 057, 83 basesExon 4 : 161 459 624–161 459 844, 221 basesExon 3 : 161 545 227–161 545 294, 68 basesExon 2 : 161 546 322–161 546 413, 92 basesExon 1 : 161 546 567–161 546 725, 159 bases10515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 7,3 kb sur les 258,3 kb du gène ; 1 539 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit GABRB2

    16

    positions dans GABRB2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 258,3 kb de GABRB2, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GABRB2 : gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gabrb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GABRB2 : gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gabrb2

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