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Gène

CLCF1

cardiotrophin like cytokine factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 67 364 168–67 373 598 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 9,4 kb
Protéine
225 acides aminés
Aussi appelé
NNT1, BSF3, CLC, NR6, CISS2, BSF-3, NNT-1
Transcrit MANE Select
ENST00000312438.8NM_013246.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)

    • Neuropathie sensitive et autonome héréditaire

      Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

Structure de CLCF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de CLCF1. CLCF1 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 66 868 883 à 67 868 882.Chromosome 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbPC : 66 848 208–66 958 524, brin inversePCC11orf86 : 66 975 272–66 977 009, brin directC11orf86SYT12 : 67 006 772–67 051 110, brin directSYT12RHOD : 67 056 608–67 072 044, brin directRHODKDM2A : 67 119 247–67 258 082, brin directKDM2AGRK2 : 67 266 351–67 286 562, brin directGRK2ANKRD13D : 67 288 655–67 302 486, brin directANKRD13DSSH3 : 67 303 478–67 312 608, brin directSSH3RAD9A : 67 317 871–67 398 412, brin directRAD9APOLD4 : 67 345 400–67 356 972, brin inversePOLD4 : 67 351 572–67 373 584, brin inverseCLCF1 : 67 364 168–67 373 598, brin inverseCLCF1PPP1CA : 67 398 176–67 421 183, brin inversePPP1CATBC1D10C : 67 398 454–67 410 092, brin directCARNS1 : 67 414 968–67 425 613, brin directCARNS1RPS6KB2 : 67 428 442–67 435 414, brin directPTPRCAP : 67 435 510–67 437 682, brin inverseCORO1B : 67 435 510–67 443 828, brin inverseCORO1BGPR152 : 67 451 301–67 452 729, brin inverseCABP4 : 67 452 406–67 461 752, brin directTMEM134 : 67 461 710–67 469 291, brin inverseAIP : 67 468 174–67 492 034, brin directAIPPITPNM1 : 67 491 075–67 506 263, brin inverseCDK2AP2 : 67 506 490–67 508 701, brin inverseCDK2AP2CABP2 : 67 518 912–67 524 517, brin inverseCABP2GSTP1 : 67 583 523–67 592 110, brin directGSTP1NDUFV1 : 67 605 653–67 612 554, brin directNDUFV1NUDT8 : 67 627 937–67 630 112, brin inverseNUDT8TBX10 : 67 631 303–67 639 767, brin inverseTBX10ACY3 : 67 642 551–67 650 900, brin inverseACY3ALDH3B2 : 67 662 155–67 681 224, brin inverseSchéma de CLCF1 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 3 : 67 364 168–67 365 630, 1 463 basesExon 2 : 67 367 460–67 367 626, 167 basesExon 1 : 67 373 524–67 373 598, 75 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 9,4 kb du gène ; 678 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CLCF1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CLCF1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CLCF1 : cardiotrophin like cytokine factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/clcf1

Vancouver

Dante Labs. Gène CLCF1 : cardiotrophin like cytokine factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/clcf1

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