Gène
ESAM
endothelial cell adhesion molecule
- HGNC 17474(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000149564(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 90952(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q24.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 124 753 126–124 762 290 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 9,2 kb
- Protéine
- 390 acides aminés
- Aussi appelé
- W117m
- Transcrit MANE Select
- ENST00000278927.10NM_138961.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore ESAM. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de ESAM
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 9,2 kb du gène ; 1 173 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ESAM
4
positions dans ESAM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 9,2 kb de ESAM, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
Traits associés à ESAM
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ESAM peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Cavity within brain
- Colpocephaly
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Dilated third ventricle
- Dystonia
Afficher 18 traits supplémentaires
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Hydranencephaly
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Partial absence of the septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Thin corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- High palate
Afficher 14 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ESAM : endothelial cell adhesion molecule. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/esam
Dante Labs. Gène ESAM : endothelial cell adhesion molecule [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/esam
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