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Gène

ARID2

AT-rich interaction domain 2

Résumé

Localisation cytogénétique
12q12
Coordonnées
Chromosome 12 : 45 729 706–45 908 037 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 178,3 kb
Protéine
1 835 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1557, DKFZp686G052, FLJ30619, BAF200, SMARCF3, ZIPZAP, p200
Transcrit MANE Select
ENST00000334344.11NM_152641.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore ARID2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de ARID2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de ARID2. ARID2 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 45 318 872 à 46 318 871.Chromosome 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbANO6 : 45 215 987–45 482 280, brin directANO6ARID2 : 45 729 706–45 908 037, brin directARID2SCAF11 : 45 919 131–45 992 120, brin inverseSCAF11SLC38A1 : 46 183 054–46 270 070, brin inverseSLC38A1Schéma de ARID2 : 21 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 36 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 45 729 706–45 729 928, 223 basesExon 2 : 45 730 044–45 730 137, 94 basesExon 3 : 45 731 217–45 731 314, 98 basesExon 4 : 45 811 418–45 811 551, 134 basesExon 5 : 45 817 670–45 817 888, 219 basesExon 6 : 45 821 420–45 821 487, 68 basesExon 7 : 45 836 589–45 836 655, 67 basesExon 8 : 45 836 741–45 836 991, 251 basesExon 9 : 45 837 321–45 837 417, 97 basesExon 10 : 45 837 498–45 837 707, 210 basesExon 11 : 45 839 329–45 839 496, 168 basesExon 12 : 45 846 856–45 846 937, 82 basesExon 13 : 45 848 836–45 848 970, 135 basesExon 14 : 45 849 580–45 849 776, 197 basesExon 15 : 45 850 036–45 852 896, 2 861 basesExon 16 : 45 860 801–45 860 949, 149 basesExon 17 : 45 891 780–45 891 918, 139 basesExon 18 : 45 892 011–45 892 096, 86 basesExon 19 : 45 893 420–45 893 543, 124 basesExon 20 : 45 893 630–45 893 721, 92 basesExon 21 : 45 904 934–45 908 037, 3 104 bases15101520215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,6 kb sur les 178,3 kb du gène ; 5 508 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ARID2

66

positions de ARID2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 178,3 kb de ARID2, introns compris, et pas seulement les 8,6 kb d'exons.

Traits associés à ARID2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ARID2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of head or neck

Afficher 41 traits supplémentaires

Abnormality of the nervous system

Afficher 27 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ARID2 : AT-rich interaction domain 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arid2

Vancouver

Dante Labs. Gène ARID2 : AT-rich interaction domain 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arid2

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