Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

MKRN3

makorin ring finger protein 3

Résumé

Localisation cytogénétique
15q11.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 23 565 674–23 568 044 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 2,4 kb
Protéine
507 acides aminés
Aussi appelé
RNF63, ZFP127, MGC88288
Symboles précédents
ZNF127, D15S9
Transcrit MANE Select
ENST00000314520.6NM_005664.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Puberté précoce monogénique

    • Puberté précoce centrale

      Activation précoce des signaux cérébraux qui déclenchent la puberté, y compris les formes familiales dues à des variants de MKRN3, DLK1, KISS1 et KISS1R.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un traitement par analogues de la GnRH peut suspendre la puberté jusqu'à un âge plus typique.

Structure de MKRN3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de MKRN3. MKRN3 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 23 066 859 à 24 066 858.Chromosome 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L1 : 23 127 066–23 136 822, brin inverseGOLGA6L1GOLGA6L26 : 23 324 535–23 334 196, brin inverseGOLGA6L26GOLGA8S : 23 354 748–23 368 341, brin directGOLGA8SGOLGA6L2 : 23 439 038–23 447 245, brin inverseGOLGA6L2MKRN3 : 23 565 674–23 568 044, brin directMKRN3MAGEL2 : 23 643 549–23 647 867, brin inverseMAGEL2NDN : 23 685 400–23 687 305, brin inverseNDNSchéma de MKRN3 : un exon sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 23 565 674–23 568 044, 2 371 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 2,4 kb du gène ; 1 524 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MKRN3

2

positions dans MKRN3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,4 kb de MKRN3, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MKRN3 : makorin ring finger protein 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mkrn3

Vancouver

Dante Labs. Gène MKRN3 : makorin ring finger protein 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mkrn3

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test