Gène
EIF2AK2
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2
- HGNC 9437↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000055332↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5610↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p22.2
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 37 099 210–37 156 980 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 57,8 kb
- Protéine
- 551 acides aminés
- Aussi appelé
- PKR, PPP1R83
- Symboles précédents
- PRKR
- Transcrit MANE Select
- ENST00000233057.9NM_001135651.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez EIF2AK2, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore EIF2AK2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de EIF2AK2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10 kb sur les 57,8 kb du gène ; 1 656 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit EIF2AK2
2
positions dans EIF2AK2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 57,8 kb de EIF2AK2, introns compris, et pas seulement les 10 kb d'exons.
Traits associés à EIF2AK2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EIF2AK2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
Afficher 18 traits supplémentaires
- Inability to walk
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb dystonia
- Parkinsonism
- Slow movements
- Tremor
- Axial dystonia
- Babinski sign
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Head titubation
- Hemiballismus
- Intellectual disability
- Jerking
- More grooves in brain
- Neonatal seizure
- Degeneration of cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène EIF2AK2 : eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eif2ak2
Dante Labs. Gène EIF2AK2 : eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eif2ak2
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines