APP

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie d'Alzheimer

  • • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Dépistage renforcé, stimulation cognitive, optimisation de la santé cardiovasculaire, thérapies anti-amyloïdes (lecanemab), éligibilité aux essais cliniques de prévention

• Angiopathie amyloïde cérébrale

  • Autosomique dominant

    L'hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose (HCHWA) désigne un groupe d'affections familiales rares du système nerveux central caractérisées par des dépôts de substance amyloïde dans les vaisseaux sanguins cérébraux, entraînant des accidents vasculaires cérébraux hémorragiques et non hémorragiques, des déficits neurologiques focaux ainsi qu'un déclin cognitif progressif évoluant vers la démence.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Amylose héréditaire

  • Autosomique dominant

    L'amylose héréditaire désigne un groupe d'affections génétiques qui constituent l'un des sous-types d'amyloses. Elle se caractérise par l'accumulation anormale d'une protéine appelée substance amyloïde dans plusieurs organes du corps, altérant leur structure tissulaire et leur fonctionnement. Dans l'amylose héréditaire, ces dépôts amyloïdes touchent le plus souvent les tissus du cœur, des reins et du système nerveux. Bien que certains symptômes puissent se manifester dès l'enfance, la plupart des personnes concernées ne développent de signes qu'à l'âge adulte. Il existe de nombreuses formes d'amylose héréditaire, associées à différentes mutations génétiques et protéines anormales. La forme la plus fréquente est l'amylose à transthyrétine (ATTR), une affection dans laquelle les dépôts d'amyloïde sont majoritairement constitués de transthyrétine, une protéine produite par le foie. Parmi les autres formes d'amylose héréditaire, on retrouve notamment l'amylose à apolipoprotéine AI (A ApoAI), l'amylose à gelsoline (A Gel), l'amylose à lysozyme (A Lys), l'amylose à cystatine C (A Cys), l'amylose à chaîne Aα du fibrinogène (A Fib) et l'amylose à apolipoprotéine AII (A ApoAII).

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Tafamidis (stabilisateur cinétique), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (oligonucléotide antisens), transplantation hépatique

Structure de APP

Les exons représentent 3,6 kb sur les 290,2 kb du gène ; 2 313 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit APP

Gènes liés aux mêmes affections

• CST3cystatin CPartage 2 affections
• ITM2Bintegral membrane protein 2BPartage 2 affections
• APOA1apolipoprotein A1Partage 1 affection
• APOA4apolipoprotein A4Partage 1 affection
• APOEapolipoprotein EPartage 1 affection
• B2Mbeta-2-microglobulinPartage 1 affection
• FGAfibrinogen alpha chainPartage 1 affection
• GPNMBglycoprotein nmbPartage 1 affection
• GSNgelsolinPartage 1 affection
• LYZlysozymePartage 1 affection
• OSMRoncostatin M receptorPartage 1 affection
• PSEN1presenilin 1Partage 1 affection

Traits associés à APP

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que APP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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