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Gène

CNTNAP1

contactin associated protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 42 682 531–42 699 993 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 17,5 kb
Protéine
1 384 acides aminés
Aussi appelé
p190, Caspr, CNTNAP
Symboles précédents
NRXN4
Transcrit MANE Select
ENST00000264638.9NM_003632.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CNTNAP1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CNTNAP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de CNTNAP1. CNTNAP1 et 37 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 42 191 262 à 43 191 261.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHDC : 42 188 799–42 194 513, brin inverseGHDCSTAT5B : 42 199 176–42 288 633, brin inverseSTAT5BSTAT5A : 42 287 547–42 311 943, brin directSTAT5ASTAT3 : 42 313 322–42 388 574, brin inverseSTAT3CAVIN1 : 42 402 449–42 423 322, brin inverseCAVIN1ATP6V0A1 : 42 458 823–42 522 582, brin directATP6V0A1NAGLU : 42 536 216–42 544 449, brin directHSD17B1 : 42 552 920–42 555 217, brin directCOASY : 42 561 467–42 566 277, brin directMLX : 42 567 067–42 573 239, brin directMLXPSMC3IP : 42 572 310–42 577 831, brin inversePSMC3IPRETREG3 : 42 579 508–42 610 623, brin inverseRETREG3TUBG1 : 42 609 411–42 615 253, brin directTUBG1TUBG2 : 42 659 223–42 667 007, brin directTUBG2PLEKHH3 : 42 667 914–42 677 064, brin inversePLEKHH3CCR10 : 42 678 889–42 683 917, brin inverseCCR10CNTNAP1 : 42 682 531–42 699 993, brin directCNTNAP1EZH1 : 42 700 270–42 745 069, brin inverseEZH1RAMP2 : 42 758 447–42 763 537, brin directRAMP2VPS25 : 42 773 439–42 779 600, brin directVPS25WNK4 : 42 780 593–42 797 066, brin directWNK4COA3 : 42 793 154–42 798 719, brin inverseCOA3CNTD1 : 42 798 800–42 811 587, brin directBECN1 : 42 809 108–42 833 350, brin inversePSME3 : 42 824 385–42 843 760, brin directAOC2 : 42 844 574–42 850 707, brin directAOC2AOC3 : 42 851 130–42 858 130, brin directAOC3G6PC1 : 42 900 722–42 923 502, brin directG6PC1AARSD1 : 42 950 424–42 964 498, brin inverseAARSD1PTGES3L-AARSD1 : 42 950 526–42 980 528, brin inversePTGES3L-AARSD1PTGES3L : 42 968 035–42 980 502, brin inversePTGES3LRUNDC1 : 42 980 552–42 995 142, brin directRUNDC1RPL27 : 42 998 265–43 002 973, brin directVAT1 : 42 999 182–43 025 123, brin inverseIFI35 : 43 006 740–43 014 638, brin directRND2 : 43 025 210–43 047 509, brin directBRCA1 : 43 044 292–43 170 245, brin inverseBRCA1NBR1 : 43 170 317–43 211 690, brin directNBR1Schéma de CNTNAP1 : 24 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 42 682 531–42 682 896, 366 basesExon 2 : 42 683 821–42 683 922, 102 basesExon 3 : 42 684 036–42 684 229, 194 basesExon 4 : 42 684 991–42 685 138, 148 basesExon 5 : 42 685 217–42 685 420, 204 basesExon 6 : 42 685 957–42 686 141, 185 basesExon 7 : 42 686 903–42 687 046, 144 basesExon 8 : 42 687 720–42 687 981, 262 basesExon 9 : 42 688 462–42 688 611, 150 basesExon 10 : 42 688 876–42 689 047, 172 basesExon 11 : 42 689 521–42 689 627, 107 basesExon 12 : 42 690 088–42 690 207, 120 basesExon 13 : 42 690 739–42 690 942, 204 basesExon 14 : 42 691 137–42 691 293, 157 basesExon 15 : 42 691 384–42 691 511, 128 basesExon 16 : 42 691 806–42 691 991, 186 basesExon 17 : 42 692 499–42 692 720, 222 basesExon 18 : 42 693 297–42 693 536, 240 basesExon 19 : 42 695 521–42 695 874, 354 basesExon 20 : 42 696 025–42 696 152, 128 basesExon 21 : 42 697 274–42 697 367, 94 basesExon 22 : 42 697 554–42 697 799, 246 basesExon 23 : 42 697 903–42 697 950, 48 basesExon 24 : 42 698 618–42 699 993, 1 376 bases1246810121416182022245′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,5 kb sur les 17,5 kb du gène ; 4 155 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CNTNAP1

18

positions dans CNTNAP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,5 kb de CNTNAP1, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CNTNAP1 : contactin associated protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cntnap1

Vancouver

Dante Labs. Gène CNTNAP1 : contactin associated protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cntnap1

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