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Gène

NFIX

nuclear factor I X

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.13
Coordonnées
Chromosome 19 : 12 995 475–13 098 796 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 103,3 kb
Protéine
502 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
NF1A
Transcrit MANE Select
ENST00000592199.6NM_001365902.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes de croissance excessive (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Syndrome de MalanAutosomique dominant

      Syndrome de croissance excessive causé par des variants ou des délétions de NFIX, avec une haute taille, une grosse tête, une déficience intellectuelle et, souvent, des problèmes oculaires.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de NFIX

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de NFIX. NFIX et 40 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 12 547 136 à 13 547 135.Chromosome 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb : 12 461 559–12 551 474, brin inverseZNF564 : 12 524 903–12 551 542, brin inverseZNF564 : 12 525 720–12 580 975, brin inverseZNF490 : 12 575 832–12 640 098, brin inverseZNF490ZNF791 : 12 610 916–12 633 840, brin directZNF791MAN2B1 : 12 643 831–12 666 762, brin inverse : 12 643 831–12 648 397, brin inverse : 12 664 828–12 669 397, brin inverseWDR83 : 12 666 802–12 675 832, brin directWDR83OS : 12 668 065–12 669 467, brin inverse : 12 668 071–12 681 834, brin inverseDHPS : 12 673 411–12 681 901, brin inverseDHPSFBXW9 : 12 687 801–12 696 659, brin inverseFBXW9GNG14 : 12 687 998–12 688 422, brin directGNG14TNPO2 : 12 699 111–12 724 011, brin inverseTNPO2TRIR : 12 730 640–12 734 747, brin inverseTRIRGET3 : 12 737 139–12 748 325, brin directGET3BEST2 : 12 751 673–12 758 458, brin directBEST2HOOK2 : 12 762 640–12 872 740, brin inverseHOOK2JUNB : 12 791 486–12 793 315, brin directPRDX2 : 12 796 817–12 801 882, brin inverseTHSD8 : 12 802 031–12 813 581, brin directRNASEH2A : 12 806 505–12 813 644, brin directRNASEH2ARTBDN : 12 825 477–12 838 362, brin inverseRTBDNMAST1 : 12 833 860–12 874 952, brin directMAST1DNASE2 : 12 875 209–12 881 595, brin inverseKLF1 : 12 884 405–12 887 201, brin inverseKLF1GCDH : 12 891 128–12 915 261, brin directSYCE2 : 12 898 786–12 919 306, brin inverseFARSA : 12 921 138–12 934 037, brin inverseCALR : 12 938 578–12 944 525, brin directCALRRAD23A : 12 945 716–12 953 646, brin directRAD23AGADD45GIP1 : 12 950 701–12 957 333, brin inverseGADD45GIP1DAND5 : 12 965 159–12 974 760, brin directDAND5NFIX : 12 995 475–13 098 796, brin directNFIXLYL1 : 13 099 028–13 103 188, brin inverseLYL1TRMT1 : 13 104 899–13 117 567, brin inverseTRMT1NACC1 : 13 116 468–13 141 147, brin directNACC1STX10 : 13 144 058–13 150 383, brin inverseSTX10IER2 : 13 150 403–13 156 981, brin directIER2CACNA1A : 13 206 442–13 624 489, brin inverseCACNA1ASchéma de NFIX : 11 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 2 : 54 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 12 995 475–12 995 864, 390 basesExon 2 : 13 025 021–13 025 552, 532 basesExon 3 : 13 073 047–13 073 109, 63 basesExon 4 : 13 073 422–13 073 496, 75 basesExon 5 : 13 073 906–13 074 026, 121 basesExon 6 : 13 075 535–13 075 671, 137 basesExon 7 : 13 078 613–13 078 735, 123 basesExon 8 : 13 081 680–13 081 855, 176 basesExon 9 : 13 087 989–13 088 136, 148 basesExon 10 : 13 090 299–13 090 390, 92 basesExon 11 : 13 094 635–13 098 796, 4 162 bases1246810115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 103,3 kb du gène ; 1 509 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NFIX

89

positions dans NFIX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 103,3 kb de NFIX, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène NFIX : nuclear factor I X. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nfix

Vancouver

Dante Labs. Gène NFIX : nuclear factor I X [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nfix

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