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Gène

NOTCH1

notch receptor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 136 494 433–136 546 048 (GRCh38)
Exons
34 exons sur 51,6 kb
Protéine
2 555 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Symboles précédents
TAN1
Transcrit MANE Select
ENST00000651671.1NM_017617.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiopathies congénitales héréditaires

    • Affection cardiaque liée à NOTCH1Autosomique dominant

      Ensemble d'affections cardiaques causées par des variants de NOTCH1, notamment une valve aortique bicuspide, des malformations du cœur gauche et le syndrome d'Adams-Oliver.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de NOTCH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de NOTCH1. NOTCH1 et 40 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 136 020 241 à 137 020 240.Chromosome 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbNACC2 : 136 006 537–136 095 327, brin inverseNACC2TMEM250 : 136 113 067–136 118 946, brin inverseTMEM250LHX3 : 136 196 250–136 205 128, brin inverseLHX3QSOX2 : 136 206 332–136 245 831, brin inverseQSOX2CCDC187 : 136 249 973–136 306 901, brin inverseCCDC187GPSM1 : 136 327 425–136 359 608, brin directDNLZ : 136 359 480–136 363 773, brin inverse : 136 361 904–136 373 644, brin inverseCARD9 : 136 363 956–136 373 683, brin inverseCARD9SNAPC4 : 136 375 567–136 400 226, brin inverseSNAPC4ENTR1 : 136 401 922–136 410 621, brin inverseENTR1PMPCA : 136 410 630–136 428 006, brin directPMPCAINPP5E : 136 428 615–136 439 882, brin inverseINPP5ESEC16A : 136 440 096–136 483 843, brin inverseSEC16ANOTCH1 : 136 494 433–136 546 048, brin inverseNOTCH1EGFL7 : 136 658 284–136 672 684, brin directEGFL7AGPAT2 : 136 673 142–136 687 483, brin inverseAGPAT2DIPK1B : 136 712 302–136 724 742, brin directDIPK1BLCN10 : 136 738 167–136 743 356, brin inverseLCN10 : 136 738 167–136 748 453, brin inverseLCN6 : 136 744 017–136 748 531, brin inverseLCN6LCN8 : 136 754 386–136 758 543, brin inverseLCN15 : 136 759 634–136 766 255, brin inverseTMEM141 : 136 791 303–136 793 317, brin directTMEM141 : 136 791 379–136 800 595, brin directCCDC183 : 136 796 338–136 807 741, brin directRABL6 : 136 807 848–136 841 187, brin directRABL6AJM1 : 136 842 478–136 848 801, brin directAJM1PHPT1 : 136 847 994–136 851 043, brin directPHPT1MAMDC4 : 136 850 943–136 860 802, brin directEDF1 : 136 862 113–136 866 343, brin inverseTRAF2 : 136 881 903–136 929 221, brin directTRAF2FBXW5 : 136 938 431–136 950 122, brin inverseFBXW5C8G : 136 942 532–136 946 980, brin directC8GLCN12 : 136 949 391–136 956 535, brin directLCN12PTGDS : 136 975 053–136 981 750, brin directPTGDS : 136 977 518–136 985 435, brin directLCNL1 : 136 981 904–136 986 410, brin directPAXX : 136 992 400–136 994 074, brin directCLIC3 : 136 994 608–136 996 729, brin inverseABCA2 : 137 007 226–137 028 915, brin inverseABCA2Schéma de NOTCH1 : 34 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 34 : 6 sites connus associés à une maladieExon 32 : 3 sites connus associés à une maladieExon 31 : 3 sites connus associés à une maladieExon 30 : 3 sites connus associés à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 3 sites connus associés à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 7 sites connus associés à une maladieExon 25 : 16 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 3 sites connus associés à une maladieExon 20 : 5 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 34 : 136 494 433–136 497 558, 3 126 basesExon 33 : 136 498 899–136 498 996, 98 basesExon 32 : 136 499 112–136 499 259, 148 basesExon 31 : 136 500 552–136 500 847, 296 basesExon 30 : 136 501 748–136 501 913, 166 basesExon 29 : 136 502 001–136 502 088, 88 basesExon 28 : 136 502 272–136 502 488, 217 basesExon 27 : 136 503 182–136 503 330, 149 basesExon 26 : 136 504 673–136 505 104, 432 basesExon 25 : 136 505 310–136 505 881, 572 basesExon 24 : 136 506 527–136 506 639, 113 basesExon 23 : 136 506 716–136 506 973, 258 basesExon 22 : 136 507 305–136 507 437, 133 basesExon 21 : 136 507 955–136 508 139, 185 basesExon 20 : 136 508 232–136 508 385, 154 basesExon 19 : 136 508 870–136 509 071, 202 basesExon 18 : 136 509 733–136 509 961, 229 basesExon 17 : 136 510 653–136 510 805, 153 basesExon 16 : 136 511 152–136 511 271, 120 basesExon 15 : 136 513 021–136 513 134, 114 basesExon 14 : 136 513 392–136 513 537, 146 basesExon 13 : 136 514 510–136 514 702, 193 basesExon 12 : 136 515 290–136 515 400, 111 basesExon 11 : 136 515 483–136 515 716, 234 basesExon 10 : 136 515 981–136 516 094, 114 basesExon 9 : 136 517 272–136 517 385, 114 basesExon 8 : 136 517 752–136 517 937, 186 basesExon 7 : 136 518 137–136 518 292, 156 basesExon 6 : 136 518 591–136 518 824, 234 basesExon 5 : 136 519 443–136 519 565, 123 basesExon 4 : 136 522 850–136 523 188, 339 basesExon 3 : 136 523 717–136 523 979, 263 basesExon 2 : 136 544 024–136 544 102, 79 basesExon 1 : 136 545 726–136 546 048, 323 bases343025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,6 kb sur les 51,6 kb du gène ; 7 668 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NOTCH1

110

positions dans NOTCH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 51,6 kb de NOTCH1, introns compris, et pas seulement les 9,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NOTCH1 : notch receptor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/notch1

Vancouver

Dante Labs. Gène NOTCH1 : notch receptor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/notch1

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