GNE

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Myopathies distales

  • Myopathie liée à GNEAutosomique récessif

    La myopathie distale de Nonaka (décrite au Japon) et la myopathie à corps d'inclusion autosomique récessive de type 2 épargnant le quadriceps (IBM2 ; décrite indépendamment chez les Juifs iraniens, puis dans d'autres populations juives et non juives) constituent la même entité pathologique, remarquable par la préservation des quadriceps.

    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Myopathie distale

    Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.

    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Thrombocytopénies héréditaires

  • Thrombocytopénie héréditaire

    Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.

Regroupements plus larges

• Glycosylations congénitales (CDG)

  • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

    Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Maladie de surcharge lysosomale

  • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

    L'un des 59 gènes qui lui sont liés

    Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de GNE

Les exons représentent 5,3 kb sur les 44 kb du gène ; 2 169 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GNE

Gènes liés aux mêmes affections

• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Partage 2 affections
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Partage 1 affection
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferasePartage 1 affection
• ACTBactin betaPartage 1 affection
• ACTN1actinin alpha 1Partage 1 affection
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Partage 1 affection
• ADSS1adenylosuccinate synthase 1Partage 1 affection
• AGAaspartylglucosaminidasePartage 1 affection
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferasePartage 1 affection
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferasePartage 1 affection
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferasePartage 1 affection
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 1 affection

Traits associés à GNE

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GNE peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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