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Gène

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Résumé

Localisation cytogénétique
10q23.31
Coordonnées
Chromosome 10 : 87 863 625–87 971 930 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 108,3 kb
Protéine
403 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MMAC1, TEP1, PTEN1
Symboles précédents
BZS, MHAM
Transcrit MANE Select
ENST00000371953.8NM_000314.8
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Cowden (syndrome des hamartomes tumoraux liés à PTEN)

    • Syndrome de Cowden 1Autosomique dominant

      Toute forme de maladie de Cowden causée par une mutation du gène PTEN.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Maladie de Lhermitte-DuclosAutosomique dominant

      Une hypertrophie bénigne du cervelet (gangliocytome dysplasique) qui, chez l'adulte, est fortement associée à des variants de PTEN.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Sa découverte conduit à un test PTEN et à une surveillance des cancers dans le cadre du syndrome de hamartomes tumoraux PTEN.

    • Syndrome macrocéphalie-autismeAutosomique dominant

      Variants de PTEN se manifestant par une grande taille de la tête et un trouble du spectre autistique ou un retard de développement.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les enfants et les adultes porteurs d'un variant de PTEN ont besoin de la même surveillance des cancers que dans le syndrome de Cowden.

    • Syndrome de hamartomes tumoraux PTENAutosomique dominant

      Le spectre des affections liées à PTEN, incluant les syndromes de Cowden et de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, caractérisées par des hamartomes et un risque accru de cancers du sein, de la thyroïde, de l'endomètre, du rein et d'autres organes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une surveillance régulière du sein, de la thyroïde, de l'endomètre, du rein, de l'intestin et de la peau, ainsi que le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PTEN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de PTEN. PTEN et 6 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 87 417 778 à 88 417 777.Chromosome 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1 : 87 504 859–87 555 094, brin directMINPP1PAPSS2 : 87 659 613–87 747 708, brin directPAPSS2ATAD1 : 87 744 644–87 842 355, brin inverseATAD1KLLN : 87 859 158–87 863 533, brin inverseKLLNMLDHR : 87 863 559–87 863 654, brin directMLDHRPTEN : 87 863 625–87 971 930, brin directPTENRNLS : 88 273 551–88 584 530, brin inverseRNLSSchéma de PTEN : 9 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 53 sites connus associés à une maladieExon 2 : 51 sites connus associés à une maladieExon 3 : 25 sites connus associés à une maladieExon 4 : 25 sites connus associés à une maladieExon 5 : 157 sites connus associés à une maladieExon 6 : 92 sites connus associés à une maladieExon 7 : 106 sites connus associés à une maladieExon 8 : 127 sites connus associés à une maladieExon 9 : 21 sites connus associés à une maladieExon 1 : 87 863 625–87 864 548, 924 bases. 21 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficherExon 2 : 87 894 025–87 894 109, 85 bases. 22 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 87 925 513–87 925 557, 45 bases. 12 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 87 931 046–87 931 089, 44 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 87 933 013–87 933 251, 239 bases. 61 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 87 952 118–87 952 259, 142 bases. 30 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 87 957 853–87 958 019, 167 bases. 23 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 87 960 894–87 961 118, 225 bases. 24 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 87 965 287–87 971 930, 6 644 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficher1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,5 kb sur les 108,3 kb du gène ; 1 212 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PTEN

743

positions dans PTEN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

128 d'entre elles (17 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (125 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 108,3 kb de PTEN, introns compris, et pas seulement les 8,5 kb d'exons.

Variants avec une page (238)

Les variants PTEN disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A34Pc.100G>CExon 287 894 045Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A39Tc.115G>AExon 287 894 060Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A39Vc.116C>TExon 287 894 061Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A148Hfs*5c.441_442delinsAExon 587 933 200Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1A>GExon 187 864 470Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.80-1G>CIntron 187 894 024Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.106G>AExon 287 894 051Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.165-1G>AIntron 287 925 512Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.165-1G>CIntron 287 925 512Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.209+1_209+4delExon 387 925 557Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 238 variants PTEN →

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PTEN

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PTEN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PTEN : phosphatase and tensin homolog. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. Gène PTEN : phosphatase and tensin homolog [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pten

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