Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

TCTN3

tectonic family member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
10q24.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 95 663 401–95 693 927 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 30,5 kb
Protéine
607 acides aminés
Aussi appelé
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Symboles précédents
C10orf61
Transcrit MANE Select
ENST00000371217.10NM_015631.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TCTN3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de TCTN3. TCTN3 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 95 178 664 à 96 178 663.Chromosome 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6 : 95 194 200–95 228 929, brin directACSM6PDLIM1 : 95 237 569–95 291 126, brin inversePDLIM1SORBS1 : 95 311 390–95 561 469, brin inverseSORBS1ALDH18A1 : 95 605 937–95 656 885, brin inverseALDH18A1TCTN3 : 95 663 401–95 693 927, brin inverseTCTN3ENTPD1 : 95 711 752–95 901 433, brin directENTPD1 : 95 860 548–95 924 844, brin directCC2D2B : 95 907 603–96 033 745, brin directCC2D2BCCNJ : 96 043 053–96 060 870, brin directCCNJZNF518A : 96 129 695–96 205 288, brin directZNF518ASchéma de TCTN3 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 14 : 95 663 401–95 664 300, 900 basesExon 13 : 95 680 472–95 680 609, 138 basesExon 12 : 95 682 651–95 682 804, 154 basesExon 11 : 95 683 101–95 683 195, 95 basesExon 10 : 95 683 522–95 683 629, 108 basesExon 9 : 95 684 499–95 684 624, 126 basesExon 8 : 95 685 556–95 685 636, 81 basesExon 7 : 95 686 495–95 686 530, 36 basesExon 6 : 95 687 044–95 687 159, 116 basesExon 5 : 95 687 247–95 687 355, 109 basesExon 4 : 95 687 592–95 687 719, 128 basesExon 3 : 95 692 920–95 693 038, 119 basesExon 2 : 95 693 353–95 693 476, 124 basesExon 1 : 95 693 644–95 693 927, 284 bases1410515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 30,5 kb du gène ; 1 824 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TCTN3

55

positions dans TCTN3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 30,5 kb de TCTN3, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TCTN3 : tectonic family member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. Gène TCTN3 : tectonic family member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tctn3

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test