Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

BBS9

Bardet-Biedl syndrome 9

Résumé

Localisation cytogénétique
7p14.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 33 129 564–33 606 069 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 476,5 kb
Protéine
887 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
B1, PTHB1
Transcrit MANE Select
ENST00000242067.11NM_198428.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström

    • Syndrome de Bardet-BiedlAutosomique récessif

      Ciliopathie récessive causée par des variants dans plus de 20 gènes (le plus souvent BBS1 et BBS10), qui entraîne une dystrophie rétinienne, une obésité, des doigts ou orteils supplémentaires, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet un suivi ophtalmologique, rénal et du diabète, et la setmélanotide est un traitement approuvé de l'obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de BBS9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de BBS9. BBS9 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 32 653 058 à 34 082 575.Chromosome 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbKBTBD2 : 32 861 369–32 894 131, brin inverseKBTBD2FKBP9 : 32 957 404–33 006 931, brin directFKBP9NT5C3A : 33 014 078–33 062 837, brin inverseNT5C3ARP9 : 33 094 797–33 109 601, brin inverseRP9BBS9 : 33 129 564–33 606 069, brin directBBS9BMPER : 33 904 308–34 156 427, brin directBMPERSchéma de BBS9 : 23 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 10 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 11 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 7 sites connus associés à une maladieExon 19 : 10 sites connus associés à une maladieExon 20 : 4 sites connus associés à une maladieExon 21 : 7 sites connus associés à une maladieExon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 33 129 564–33 130 041, 478 basesExon 2 : 33 146 242–33 146 364, 123 basesExon 3 : 33 152 701–33 152 851, 151 basesExon 4 : 33 155 638–33 155 702, 65 basesExon 5 : 33 177 478–33 177 591, 114 basesExon 6 : 33 257 236–33 257 410, 175 basesExon 7 : 33 264 290–33 264 374, 85 basesExon 8 : 33 273 012–33 273 195, 184 basesExon 9 : 33 273 827–33 273 956, 130 basesExon 10 : 33 336 441–33 336 622, 182 basesExon 11 : 33 340 897–33 340 973, 77 basesExon 12 : 33 344 581–33 344 634, 54 basesExon 13 : 33 349 068–33 349 170, 103 basesExon 14 : 33 351 219–33 351 323, 105 basesExon 15 : 33 352 859–33 352 873, 15 basesExon 16 : 33 357 855–33 357 995, 141 basesExon 17 : 33 367 767–33 367 862, 96 basesExon 18 : 33 383 666–33 383 838, 173 basesExon 19 : 33 387 992–33 388 144, 153 basesExon 20 : 33 505 463–33 505 645, 183 basesExon 21 : 33 533 954–33 534 176, 223 basesExon 22 : 33 604 865–33 604 975, 111 basesExon 23 : 33 605 195–33 606 069, 875 bases15101520235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 476,5 kb du gène ; 2 664 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BBS9

124

positions dans BBS9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 476,5 kb de BBS9, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BBS9 : Bardet-Biedl syndrome 9. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bbs9

Vancouver

Dante Labs. Gène BBS9 : Bardet-Biedl syndrome 9 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bbs9

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test