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Gène

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Résumé

Localisation cytogénétique
10p13
Coordonnées
Chromosome 10 : 14 904 613–14 954 096 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 49,5 kb
Protéine
692 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Symboles précédents
SCIDA
Transcrit MANE Select
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Déficit immunitaire combiné sévère

    • Autosomique récessif

      Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) regroupe un ensemble de déficits immunitaires primitifs rares d'origine monogénique. Il se caractérise par l'absence de lymphocytes T périphériques fonctionnels, ce qui entraîne dès les premiers mois de vie des infections respiratoires sévères ainsi qu'un retard de croissance staturo-pondérale. Ces déficits sont classés selon leur phénotype immunologique : les DICS avec absence de lymphocytes T mais présence de lymphocytes B (DICS T-B+) et les DICS avec absence de ces deux types de cellules (DICS T-B-). Chacun de ces groupes comprend plusieurs formes, associées ou non à la présence de cellules tueuses naturelles (NK).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de DCLRE1C

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de DCLRE1C. DCLRE1C et 12 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 14 429 355 à 15 429 354.Chromosome 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A : 13 643 706–14 462 142, brin inverseFRMD4AFAM107B : 14 518 557–14 774 897, brin inverseFAM107BCDNF : 14 817 775–14 838 575, brin inverseCDNFHSPA14 : 14 838 164–14 871 852, brin directHSPA14MSANTD7 : 14 838 164–14 846 999, brin directMSANTD7SUV39H2 : 14 878 323–14 906 331, brin directSUV39H2DCLRE1C : 14 904 613–14 954 096, brin inverseDCLRE1CMEIG1 : 14 954 190–14 988 050, brin directMEIG1OLAH : 15 032 227–15 073 853, brin directOLAHACBD7 : 15 073 038–15 088 802, brin inverseACBD7RPP38 : 15 097 073–15 139 818, brin directRPP38NMT2 : 15 102 584–15 168 724, brin inverseNMT2FAM171A1 : 15 211 324–15 371 309, brin inverseFAM171A1Schéma de DCLRE1C : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 14 : 53 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 14 904 613–14 909 330, 4 718 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 13 : 14 919 738–14 919 832, 95 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 12 : 14 922 981–14 923 069, 89 basesExon 11 : 14 926 843–14 926 897, 55 basesExon 10 : 14 928 016–14 928 152, 137 basesExon 9 : 14 932 854–14 932 955, 102 basesExon 8 : 14 934 380–14 934 520, 141 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 14 934 703–14 934 775, 73 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 14 935 463–14 935 564, 102 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 14 936 538–14 936 593, 56 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 14 939 810–14 939 869, 60 basesExon 3 : 14 945 105–14 945 189, 85 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 14 949 036–14 949 087, 52 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 14 953 902–14 954 096, 195 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficher141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 49,5 kb du gène ; 2 079 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DCLRE1C

149

positions dans DCLRE1C où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

58 d'entre elles (39 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (7 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 49,5 kb de DCLRE1C, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

Variants avec une page (22)

Les variants DCLRE1C disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A28Pc.82G>CExon 114 953 929Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.109+1G>TIntron 114 953 901Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.161+2T>GIntron 214 949 034Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C116Rc.346T>CExon 514 936 554Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
D136Nc.406G>AExon 614 935 521Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
G118Xc.352G>TExon 514 936 548Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
G135Ec.404G>AExon 614 935 523Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
H35Dc.103C>GExon 114 953 908Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
I16Tc.47T>CExon 114 953 964Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
L47Xc.140T>AExon 214 949 057Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 22 variants DCLRE1C →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DCLRE1C : DNA cross-link repair 1C. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. Gène DCLRE1C : DNA cross-link repair 1C [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dclre1c

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