Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Résumé

Localisation cytogénétique
12q14.1
Coordonnées
Chromosome 12 : 57 782 787–57 797 587 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 14,8 kb
Protéine
325 acides aminés
Aussi appelé
EF-Tsmt, EF-TS
Transcrit MANE Select
ENST00000652027.2NM_005726.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Regroupements plus larges

  • Syndrome de Leigh

    • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

      Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré

Structure de TSFM

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de TSFM. TSFM et 29 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 57 290 187 à 58 290 186.Chromosome 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb : 57 249 609–57 296 484, brin inverseR3HDM2 : 57 253 762–57 431 051, brin inverseR3HDM2INHBC : 57 434 700–57 452 067, brin directINHBCINHBE : 57 452 323–57 459 280, brin directINHBEGLI1 : 57 459 783–57 472 268, brin directGLI1ARHGAP9 : 57 472 260–57 488 831, brin inverseMARS1 : 57 475 445–57 517 702, brin directDDIT3 : 57 516 584–57 523 630, brin inverseDDIT3 : 57 517 712–57 520 480, brin inverseMBD6 : 57 520 710–57 530 614, brin directMBD6DCTN2 : 57 529 567–57 547 256, brin inverseDCTN2KIF5A : 57 546 026–57 586 633, brin directPIP4K2C : 57 591 161–57 603 418, brin directDTX3 : 57 604 484–57 609 804, brin directDTX3ARHGEF25 : 57 610 111–57 617 245, brin directARHGEF25 : 57 615 280–57 626 125, brin directB4GALNT1 : 57 623 409–57 633 242, brin inverseB4GALNT1OS9 : 57 693 841–57 728 342, brin directOS9AGAP2 : 57 723 761–57 742 209, brin inverseTSPAN31 : 57 738 013–57 751 383, brin directCDK4 : 57 746 043–57 756 013, brin inverseCDK4MARCHF9 : 57 754 940–57 760 411, brin directCYP27B1 : 57 762 334–57 768 986, brin inverseMETTL1 : 57 768 471–57 772 131, brin inverseEEF1AKMT3 : 57 771 492–57 782 544, brin directEEF1AKMT3 : 57 772 660–57 797 554, brin directTSFM : 57 782 787–57 797 587, brin directTSFMAVIL : 57 797 376–57 818 734, brin inverseAVILCTDSP2 : 57 819 925–57 846 976, brin inverseCTDSP2ATP23 : 57 906 039–57 959 148, brin directATP23Schéma de TSFM : 6 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 18 sites connus associés à une maladieExon 1 : 57 782 787–57 782 858, 72 basesExon 2 : 57 783 110–57 783 283, 174 basesExon 3 : 57 786 163–57 786 291, 129 basesExon 4 : 57 787 040–57 787 162, 123 basesExon 5 : 57 792 986–57 793 073, 88 basesExon 6 : 57 796 177–57 797 587, 1 411 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 14,8 kb du gène ; 978 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TSFM

55

positions dans TSFM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,8 kb de TSFM, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TSFM : Ts translation elongation factor, mitochondrial. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tsfm

Vancouver

Dante Labs. Gène TSFM : Ts translation elongation factor, mitochondrial [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tsfm

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test