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Gène

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Résumé

Localisation cytogénétique
6q21
Coordonnées
Chromosome 6 : 109 691 296–109 825 426 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 134,1 kb
Protéine
907 acides aminés
Aussi appelé
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Symboles précédents
KIAA0274
Transcrit MANE Select
ENST00000230124.8NM_014845.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

Regroupements plus larges

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

Structure de FIG4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de FIG4. FIG4 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 109 258 361 à 110 258 360.Chromosome 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164 : 109 307 627–109 382 536, brin inverseCD164PPIL6 : 109 390 215–109 441 171, brin inversePPIL6SMPD2 : 109 440 678–109 446 515, brin directSMPD2MICAL1 : 109 444 062–109 465 968, brin inverseMICAL1ZBTB24 : 109 460 632–109 483 273, brin inverseZBTB24AK9 : 109 492 855–109 691 229, brin inverseAK9FIG4 : 109 691 296–109 825 426, brin directFIG4GPR6 : 109 978 256–109 980 765, brin directGPR6WASF1 : 110 099 581–110 180 032, brin inverseWASF1CDC40 : 110 180 141–110 254 275, brin directCDC40METTL24 : 110 242 892–110 358 502, brin inverseMETTL24Schéma de FIG4 : 23 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 15 : 6 sites connus associés à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 20 : 6 sites connus associés à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 109 691 296–109 691 501, 206 basesExon 2 : 109 715 078–109 715 176, 99 basesExon 3 : 109 716 445–109 716 568, 124 basesExon 4 : 109 727 109–109 727 265, 157 basesExon 5 : 109 732 637–109 732 687, 51 basesExon 6 : 109 735 150–109 735 298, 149 basesExon 7 : 109 738 325–109 738 453, 129 basesExon 8 : 109 741 444–109 741 544, 101 basesExon 9 : 109 743 110–109 743 272, 163 basesExon 10 : 109 743 675–109 743 772, 98 basesExon 11 : 109 760 250–109 760 383, 134 basesExon 12 : 109 762 091–109 762 207, 117 basesExon 13 : 109 763 937–109 763 982, 46 basesExon 14 : 109 765 013–109 765 161, 149 basesExon 15 : 109 766 729–109 766 895, 167 basesExon 16 : 109 776 922–109 777 060, 139 basesExon 17 : 109 784 970–109 785 028, 59 basesExon 18 : 109 786 302–109 786 449, 148 basesExon 19 : 109 789 594–109 789 677, 84 basesExon 20 : 109 791 376–109 791 571, 196 basesExon 21 : 109 792 582–109 792 664, 83 basesExon 22 : 109 796 765–109 796 851, 87 basesExon 23 : 109 825 088–109 825 426, 339 bases15101520235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 134,1 kb du gène ; 2 724 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FIG4

107

positions dans FIG4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 134,1 kb de FIG4, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FIG4 : FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. Gène FIG4 : FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fig4

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