AtlasGène
ANOS1
anosmin 1
- HGNC 6211↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000011201↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3730↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp22.31
- Coordonnées
- Chromosome X : 8 528 874–8 732 137 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 203,3 kb
- Protéine
- 680 acides aminés
- Aussi appelé
- KALIG-1, WFDC19
- Symboles précédents
- KAL, ADMLX, KAL1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000262648.8NM_000216.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Hypogonadisme hypogonadotrope
Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.
- ClinGen juge le lien définitif
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de ANOS1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,3 kb sur les 203,3 kb du gène ; 2 043 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ANOS1
29Modérée
Difficulté de séquençage de ANOS1 avec des lectures courtes, sur 100Chaque barre représente la part des bases d'exons de ANOS1 situées dans ce type de région difficile. Le score les pondère selon le coût de chacune pour un appel en lecture courte : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une telle région, 100 lorsque chaque base se trouve dans toutes.
- CartographiabilitéZones où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel à cet endroit peut être manquant ou erroné. Poids 35 %.10 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 30 %.77 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir entièrement. Poids 15 %.5 %
- Teneur en GCFenêtres dont le taux de G et de C est inférieur à 25 % ou supérieur à 65 %, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 10 %.19 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 10 %.0 %
60
positions dans ANOS1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
17 d'entre elles (28 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à couvrir.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (4 sites)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (17 sites)
Un génome complet couvre les 203,3 kb de ANOS1, introns compris, et pas seulement les 6,3 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Partage 1 affection
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Partage 1 affection
- CPEcarboxypeptidase EPartage 1 affection
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Partage 1 affection
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Partage 1 affection
- FGF17fibroblast growth factor 17Partage 1 affection
- FGF8fibroblast growth factor 8Partage 1 affection
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Partage 1 affection
- FOXA2forkhead box A2Partage 1 affection
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaPartage 1 affection
- GH1growth hormone 1Partage 1 affection
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorPartage 1 affection
Traits associés à ANOS1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ANOS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ANOS1 : anosmin 1. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/anos1
Dante Labs. Gène ANOS1 : anosmin 1 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/anos1
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