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Gène

HOXA1

homeobox A1

Résumé

Localisation cytogénétique
7p15.2
Coordonnées
Chromosome 7 : 27 092 993–27 096 000 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 3 kb
Protéine
335 acides aminés
Symboles précédents
HOX1F, HOX1
Transcrit MANE Select
ENST00000643460.2NM_005522.5
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de HOXA1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de HOXA1. HOXA1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 26 594 497 à 27 594 496.Chromosome 77p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbSKAP2 : 26 667 003–26 995 239, brin inverseSKAP2HOXA1 : 27 092 993–27 096 000, brin inverseHOXA1HOXA2 : 27 099 978–27 102 686, brin inverseHOXA2HOXA3 : 27 106 184–27 152 610, brin inverseHOXA3HOXA4 : 27 127 887–27 130 780, brin inverseHOXA4HOXA5 : 27 141 052–27 143 719, brin inverseHOXA6 : 27 144 103–27 150 603, brin inverseHOXA7 : 27 153 716–27 157 936, brin inverseHOXA7HOXA9 : 27 162 438–27 175 180, brin inverseHOXA10-HOXA9 : 27 162 438–27 180 239, brin inverseHOXA10 : 27 170 592–27 180 261, brin inverseHOXA11 : 27 181 157–27 185 253, brin inverseHOXA13 : 27 193 503–27 200 091, brin inverseEVX1 : 27 242 700–27 250 493, brin directEVX1HIBADH : 27 486 365–27 663 013, brin inverseHIBADHSchéma de HOXA1 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 27 092 993–27 094 795, 1 803 basesExon 1 : 27 095 261–27 096 000, 740 bases215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,5 kb sur les 3 kb du gène ; 1 008 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de HOXA1

    1Faible

    Difficulté de séquençage de HOXA1 avec des lectures courtes, sur 100

    • Cartographiabilité0 %
    • Homologie0 %
    • Répétitions3,4 %
    • Teneur en GC8,6 %
    • Couverture de référence0 %

    1

    position dans HOXA1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

    Un génome complet couvre les 3 kb de HOXA1, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à HOXA1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HOXA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où proviennent ces données

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.18-e609d43e.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène HOXA1 : homeobox A1. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hoxa1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène HOXA1 : homeobox A1 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hoxa1

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