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Gène

NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.31
Coordonnées
Chromosome 3 : 50 347 330–50 350 775 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 3,4 kb
Protéine
380 acides aminés
Aussi appelé
NPR2L, NPR2
Symboles précédents
TUSC4
Transcrit MANE Select
ENST00000232501.8NM_006545.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de NPRL2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de NPRL2. NPRL2 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 49 849 053 à 50 849 052.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbTRAIP : 49 828 595–49 856 597, brin inverseTRAIPCAMKV : 49 857 214–49 870 064, brin inverseCAMKVMST1R : 49 886 902–49 906 130, brin inverseMST1RMON1A : 49 907 160–49 930 173, brin inverseMON1ARBM6 : 49 940 007–50 100 045, brin directRBM6RBM5 : 50 088 898–50 119 021, brin directRBM5SEMA3F : 50 155 012–50 189 075, brin directSEMA3FGNAT1 : 50 191 586–50 197 696, brin directGNAT1SLC38A3 : 50 202 871–50 221 504, brin directSLC38A3GNAI2 : 50 226 292–50 259 362, brin directGNAI2SEMA3B : 50 267 507–50 277 573, brin directSEMA3BLSMEM2 : 50 279 030–50 288 116, brin directIFRD2 : 50 286 003–50 292 918, brin inverseHYAL3 : 50 292 830–50 299 437, brin inverseNAA80 : 50 296 402–50 299 437, brin inverseHYAL1 : 50 299 883–50 312 890, brin inverseHYAL2 : 50 313 396–50 324 687, brin inverseTUSC2 : 50 320 027–50 328 251, brin inverseRASSF1 : 50 329 782–50 340 980, brin inverseZMYND10 : 50 341 110–50 345 746, brin inverseZMYND10NPRL2 : 50 347 330–50 350 775, brin inverseNPRL2CYB561D2 : 50 350 834–50 358 460, brin directCYB561D2 : 50 350 892–50 367 923, brin directTMEM115 : 50 352 820–50 359 566, brin inverseTMEM115CACNA2D2 : 50 362 613–50 504 244, brin inverseC3orf18 : 50 556 409–50 573 568, brin inverseC3orf18HEMK1 : 50 567 895–50 596 168, brin directHEMK1CISH : 50 606 456–50 611 984, brin inverseCISHMAPKAPK3 : 50 611 487–50 651 017, brin directMAPKAPK3DOCK3 : 50 674 875–51 384 198, brin directDOCK3Schéma de NPRL2 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 50 347 330–50 347 673, 344 basesExon 10 : 50 347 759–50 347 901, 143 basesExon 9 : 50 348 124–50 348 241, 118 basesExon 8 : 50 348 317–50 348 410, 94 basesExon 7 : 50 348 527–50 348 563, 37 basesExon 6 : 50 348 685–50 348 782, 98 basesExon 5 : 50 348 874–50 349 010, 137 basesExon 4 : 50 349 386–50 349 494, 109 basesExon 3 : 50 349 665–50 349 833, 169 basesExon 2 : 50 349 931–50 350 022, 92 basesExon 1 : 50 350 575–50 350 775, 201 bases11109876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,5 kb sur les 3,4 kb du gène ; 1 143 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit NPRL2

    16

    positions dans NPRL2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 3,4 kb de NPRL2, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NPRL2 : NPR2 like, GATOR1 complex subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nprl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NPRL2 : NPR2 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nprl2

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