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Gène

SCN11A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 11

Résumé

Localisation cytogénétique
3p22.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 38 845 764–39 051 944 (GRCh38)
Exons
30 exons sur 206,2 kb
Protéine
1 791 acides aminés
Aussi appelé
Nav1.9, NaN, SNS-2
Symboles précédents
SCN12A
Transcrit MANE Select
ENST00000302328.9NM_001349253.2
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)

    • Neuropathie sensitive et autonome héréditaire

      Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

Structure de SCN11A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de SCN11A. SCN11A et 13 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 38 448 854 à 39 448 853.Chromosome 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbACVR2B : 38 453 843–38 493 142, brin directACVR2BEXOG : 38 496 127–38 542 242, brin directEXOGSCN5A : 38 548 057–38 649 743, brin inverseSCN5ASCN10A : 38 696 802–38 816 286, brin inverseSCN10ASCN11A : 38 845 764–39 051 944, brin inverseSCN11AWDR48 : 39 051 991–39 096 671, brin directWDR48GORASP1 : 39 095 222–39 108 369, brin inverseGORASP1TTC21A : 39 107 194–39 140 973, brin directTTC21ACSRNP1 : 39 141 854–39 154 852, brin inverseCSRNP1XIRP1 : 39 183 210–39 192 660, brin inverseXIRP1CX3CR1 : 39 263 495–39 281 735, brin inverseCX3CR1CCR8 : 39 329 709–39 336 269, brin directCCR8SLC25A38 : 39 383 292–39 397 426, brin directSLC25A38RPSA : 39 406 709–39 426 255, brin directRPSASchéma de SCN11A : 30 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 38 845 764–38 847 742, 1 979 basesExon 29 : 38 850 481–38 850 751, 271 basesExon 28 : 38 863 195–38 863 299, 105 basesExon 27 : 38 867 321–38 867 458, 138 basesExon 26 : 38 870 691–38 870 744, 54 basesExon 25 : 38 871 445–38 871 708, 264 basesExon 24 : 38 872 193–38 872 294, 102 basesExon 23 : 38 879 950–38 880 123, 174 basesExon 22 : 38 883 233–38 883 387, 155 basesExon 21 : 38 885 288–38 885 402, 115 basesExon 20 : 38 886 125–38 886 238, 114 basesExon 19 : 38 894 533–38 894 964, 432 basesExon 18 : 38 896 845–38 897 225, 381 basesExon 17 : 38 899 894–38 900 073, 180 basesExon 16 : 38 903 865–38 904 103, 239 basesExon 15 : 38 905 192–38 905 321, 130 basesExon 14 : 38 907 949–38 908 122, 174 basesExon 13 : 38 908 997–38 909 194, 198 basesExon 12 : 38 910 066–38 910 207, 142 basesExon 11 : 38 919 935–38 920 001, 67 basesExon 10 : 38 921 076–38 921 255, 180 basesExon 9 : 38 925 415–38 925 509, 95 basesExon 8 : 38 926 803–38 926 931, 129 basesExon 7 : 38 945 411–38 945 512, 102 basesExon 6 : 38 946 789–38 946 907, 119 basesExon 5 : 38 950 096–38 950 369, 274 basesExon 4 : 38 953 629–38 953 759, 131 basesExon 3 : 38 960 283–38 960 423, 141 basesExon 2 : 39 032 380–39 032 503, 124 basesExon 1 : 39 051 861–39 051 944, 84 bases3025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,8 kb sur les 206,2 kb du gène ; 5 376 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SCN11A

6

positions de SCN11A où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 206,2 kb de SCN11A, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SCN11A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SCN11A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SCN11A : sodium voltage-gated channel alpha subunit 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/scn11a

Vancouver

Dante Labs. Gène SCN11A : sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/scn11a

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