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Gène

ARMC9

armadillo repeat containing 9

Résumé

Localisation cytogénétique
2q37.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 231 198 631–231 376 848 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 178,2 kb
Protéine
818 acides aminés
Aussi appelé
FLJ12584, KIAA1868, ARM, KU-MEL-1
Transcrit MANE Select
ENST00000611582.5NM_001352754.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ARMC9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de ARMC9. ARMC9 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 230 787 740 à 231 787 739.Chromosome 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAB39 : 230 712 822–230 821 086, brin directCAB39ITM2C : 230 864 639–230 879 248, brin directITM2CGPR55 : 230 907 318–230 961 066, brin inverseGPR55SPATA3 : 230 990 324–231 025 055, brin directSPATA3C2orf72 : 231 037 342–231 049 719, brin directC2orf72PSMD1 : 231 056 845–231 173 116, brin directPSMD1HTR2B : 231 108 230–231 125 103, brin inverseHTR2BARMC9 : 231 198 631–231 376 848, brin directARMC9B3GNT7 : 231 395 558–231 408 799, brin directB3GNT7NUCLEOLIN : 231 453 531–231 483 641, brin inverseNUCLEOLINNMUR1 : 231 523 187–231 530 471, brin inverseNMUR1TEX44 : 231 592 864–231 594 276, brin directTEX44PTMA : 231 706 895–231 713 552, brin directPTMAPDE6D : 231 732 354–231 786 272, brin inversePDE6DCOPS7B : 231 781 660–231 809 254, brin directCOPS7BSchéma de ARMC9 : 25 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 231 198 631–231 198 698, 68 basesExon 2 : 231 206 198–231 206 289, 92 basesExon 3 : 231 208 127–231 208 252, 126 basesExon 4 : 231 214 831–231 215 001, 171 basesExon 5 : 231 216 638–231 216 793, 156 basesExon 6 : 231 222 728–231 222 820, 93 basesExon 7 : 231 226 774–231 226 798, 25 basesExon 8 : 231 235 224–231 235 381, 158 basesExon 9 : 231 239 943–231 240 041, 99 basesExon 10 : 231 256 586–231 256 620, 35 basesExon 11 : 231 258 991–231 259 102, 112 basesExon 12 : 231 262 306–231 262 398, 93 basesExon 13 : 231 270 982–231 271 072, 91 basesExon 14 : 231 272 955–231 273 078, 124 basesExon 15 : 231 276 636–231 276 775, 140 basesExon 16 : 231 278 382–231 278 458, 77 basesExon 17 : 231 282 059–231 282 133, 75 basesExon 18 : 231 291 353–231 291 443, 91 basesExon 19 : 231 296 198–231 296 253, 56 basesExon 20 : 231 331 793–231 331 897, 105 basesExon 21 : 231 344 975–231 345 090, 116 basesExon 22 : 231 355 798–231 355 934, 137 basesExon 23 : 231 360 754–231 360 883, 130 basesExon 24 : 231 369 953–231 370 125, 173 basesExon 25 : 231 371 513–231 376 848, 5 336 bases124681012141618202224255′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,9 kb sur les 178,2 kb du gène ; 2 457 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ARMC9

14

positions dans ARMC9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 178,2 kb de ARMC9, introns compris, et pas seulement les 7,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ARMC9 : armadillo repeat containing 9. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/armc9

Vancouver

Dante Labs. Gène ARMC9 : armadillo repeat containing 9 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/armc9

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