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Gène

ZNF423

zinc finger protein 423

Résumé

Localisation cytogénétique
16q12.1
Coordonnées
Chromosome 16 : 49 487 524–49 856 112 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 368,6 kb
Protéine
1 292 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
Transcrit MANE Select
ENST00000563137.7NM_001379286.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Néphronophtise et syndrome de Senior-Løken

    • NéphronophtiseAutosomique récessif

      Maladie rénale à transmission autosomique récessive, causée par des variants de NPHP1 et d'autres gènes des cils, dans laquelle une cicatrisation tubulo-interstitielle progressive conduit à une insuffisance rénale, généralement au cours des trois premières décennies de la vie.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce diagnostic permet un suivi régulier de la fonction rénale, une planification en temps utile d'une dialyse ou d'une greffe, ainsi qu'un dépistage des porteurs chez les membres de votre famille.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ZNF423

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de ZNF423. ZNF423 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 49 118 935 à 50 224 701.Chromosome 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCBLN1 : 49 277 687–49 281 879, brin inverseCBLN1C16orf78 : 49 373 804–49 399 431, brin directC16orf78ZNF423 : 49 487 524–49 856 112, brin inverseZNF423CNEP1R1 : 50 024 410–50 042 799, brin directCNEP1R1HEATR3 : 50 065 960–50 107 272, brin directHEATR3TENT4B : 50 152 901–50 235 310, brin directTENT4BSchéma de ZNF423 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 8 : 49 487 524–49 491 304, 3 781 basesExon 7 : 49 523 624–49 523 739, 116 basesExon 6 : 49 525 363–49 525 494, 132 basesExon 5 : 49 626 170–49 626 254, 85 basesExon 4 : 49 635 660–49 638 874, 3 215 basesExon 3 : 49 730 771–49 730 971, 201 basesExon 2 : 49 789 487–49 789 546, 60 basesExon 1 : 49 855 735–49 856 112, 378 bases864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8 kb sur les 368,6 kb du gène ; 3 879 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ZNF423

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ZNF423 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ZNF423 : zinc finger protein 423. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/znf423

Vancouver

Dante Labs. Gène ZNF423 : zinc finger protein 423 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/znf423

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